نفسیاتی فائبرروس کے لئے نئی دوا

بچوں میں سب سے زیادہ عام موروثی بیماریوں میں سے ایک سیسٹک ریبرروسس (سیسٹک فریبروسس). جینوں کی بدنام کے نتیجے میں، سیل جھلیوں کے ذریعہ آئنوں کی نقل و حرکت کو روک دیا جاتا ہے، جس سے بہت سے اعضاء کے افعال کی روک تھام ہوتی ہے. سستک ریبرائس ایک خود مختار ریسوسیسی مرض ہے، جو خود کو ظاہر کرنے کے لۓ، ایک شخص کو ہر ایک والدین سے ایک غلط جینس کی دو کاپیاں وراثت ملتی ہے. سستک ریشہ خوروں کے لئے نئی دواؤں کو اس صورت حال میں مدد ملے گی.

سیسٹک فبروسس کی تشخیص

بیماری کے علامات اور علامات بہت مخصوص ہیں، لیکن کورس کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہو سکتے ہیں.

ان میں شامل ہیں:

پنکریٹک تقریب کی ناکامی (85٪ مریضوں میں مشاہدہ)؛

• پلمونری ناکافی اور برونچیٹاساسس (غیر معمولی برونیل تنقید)، جس میں تنفس کے راستے میں چپکنے والا مکھن جمع ہوجائے گا؛

■ ناکافی عضو فعل کے ساتھ منسلک ہضم کاری کی خرابی کا وزن اور وزن میں کمی کا سبب بنتا ہے.

اسی خاندان کے اندر، بچوں میں پھیپھڑوں کے نقصان کی شدت مختلف ہوتی ہے، لیکن زیادہ تر مقدمات میں پکناس کی بیماری ایک ہی شدت ہے. پھیپھڑوں کا انفیکشن سستک ریبرائسیس سے مریضوں کی موت کا بنیادی سبب ہے. اکثر یہ ایک بیکٹیریل انفیکشن کی وجہ سے ہے جو علاج کے قابل نہیں ہے. ایئر ویز میں چھٹیوں کی مکھن کی جمع مائکروجنزموں کی ترقی کے لئے مثالی حالات پیدا کرتی ہے. سستک ریبرائسیس سے متاثر ہونے والے لوگ خاص طور پر بیکٹیریم پیڈومونوما ایروگینوسا کے ساتھ انفیکشن کا شکار ہوتے ہیں. صحت مند پھیپھڑوں کے خلیات مائکروجنزمیز پر حملہ کرتے ہیں. سیسٹک ریبرائیسس کے مریضوں میں، یہ کام خراب ہے، نتیجے میں دائمی پلمونری بیماریوں کی ترقی کے لئے پیش گوئی ہے.

سیسٹک فیبرروسس کا علاج

پٹھوں کے پھیپھڑوں کو صاف کرنے کے لئے، اینٹی بائیوٹک اور فزیوتھراپی بھی شامل ہیں جس میں سیسٹک ریبرائیسس کے علاج کے طریقوں کو بہتر بنانے میں، 30 سال تک مریضوں کی اوسط زندگی کی توقع میں اضافہ ہوا ہے. سستک ریبرائسیس کے ساتھ زیادہ تر مریضوں کو بانسبل ہے. مرد بانسلیت کا سبب ویس ڈرنجنس کی نگہداشت کی غیر موجودگی ہے، جس کے ذریعہ سپرم امتحانوں سے یورورھرا میں آتا ہے. عورتوں میں، بانجھ میں جراثیم میں غیر معمولی ذہنی موجودگی کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. تاہم، اس طرح کے مریضوں کو مصنوعی تعصب کی مدد سے بچوں کی مدد مل سکتی ہے. سفید یورپی نسل کے نمائندوں کے درمیان، 25 افراد میں سے ایک، سستک ریبرائس جین کی کیریئر ہے. چونکہ یہ جینے کا تعاقب ہوتا ہے، بیماری کے علامات کے اظہار کے لئے والدین دونوں کو وراثت ملنا چاہئے. سفید یورپی نسل کے نمائندوں کے درمیان، سستک ریشہ کی خرابی جین کی کیریئر تقریبا 25 افراد میں سے ایک شخص ہے. اس طرح کے لوگوں کو ہیٹرزوگوس کہا جاتا ہے. ان میں بیماری کی کلینک علامات نہیں ہیں اور سستک فبروسس کی ترقی کے خطرے ہیں. ایسی آبادی میں، جوڑی میں شراکت دار ہونے والے دونوں امکانات عیب دار جین کی حامی ہیں جن میں 1: 400 (یعنی 1، 400 سے زائد جوڑی) ہیں. ہر کیریئر ہر بچے کو متغیر جین منتقل کرنے کا 50 فیصد خطرہ ہے. جب ایک جوڑی میں شراکت دار دونوں کیریئر ہیں، تو ہر بچہ میں ایک عیب دار جین وراثت کا خطرہ ہے.

■ دو عیب دار جینوں کی وراثت کی وجہ سے سیسٹک ریبرائز کا خطرہ 1: 4 ہے.

■ ایک عیب دار اور ایک عام جین وراثت جب ایک عیب دار جین کی کیریئر بننے کا خطرہ -1: 2 ہے.

■ دو عام جینوں کا وارث کرنے کا موقع اور خرابی جین -1: 4 کی طرف سے غیر متاثرہ رہیں.

ان افراد کو جنہوں نے دو عیب دار جینوں کو وراثت دیا جاتا ہے، وہ ہومزوگوس کہتے ہیں، اور جنہوں نے ایک جین وراثت کی ہے وہ ہیٹرزوگوس، یا کیریئرز ہیں. کیریئر بیمار بچے ہونے کا خطرہ رکھتے ہیں تو ان کے ساتھی کو بھی خرابی جین کا سامنا ہوتا ہے. ان افراد جو جو جین کی نگرانی نہیں ہیں ان کے مستقبل کے بچوں میں بیماری کی ترقی کے خطرے سے نہیں ہیں. جوڑے، جس میں ہر ایک کیریئر ہے، 1: 4 کی امکان ہے کہ وہ بیمار بچے ہیں. بیماری کی شدت وسیع حد تک مختلف ہوتی ہے. زیادہ سے زیادہ مریضوں کو ایک سال کی عمر سے پہلے تشخیص کیا جاتا ہے، لیکن بیماری کا ایک معمولی شکل درمیانی عمر میں، کبھی کبھی اتفاقي طور پر تشخیص کیا جا سکتا ہے، جب بانسلیت کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. جلد کی سطح پر بڑھتی ہوئی نمک کا مواد سستک ریبرائیسس کے تشخیصی اشارے کے طور پر کام کرسکتا ہے. جدید "بہت امتحان" پہلے قابضوں کی طرف سے استعمال کیا جاتا طریقہ کی ایک زیادہ پیچیدہ تعدد ہے جو پسینہ میں غیر معمولی اعلی سطح کی نمک کا پتہ لگانے کے لئے ایک نوزائیدہ کے پیش نظر چاٹ لیا تھا. یہاں تک کہ اس کے بعد یہ معلوم ہوا کہ اعلی سطح کا نمک پلمونری ناکافی کا اشارہ ہے. سستیک ریبرائس سفید یورپی نسل کے نمائندوں کے درمیان سب سے زیادہ عام آٹومومل ریزیویو موروثی بیماریوں میں سے ایک ہے اور پیدا ہونے والے 400 سے زائد بچوں میں سے ایک میں اوسط ہوتا ہے. تمام نسلی گروہوں کی ایسی اعلی واقعات کی شرح نہیں ہے. مثال کے طور پر، ہسپانوی یا لاطینی نژاد کے نمائندوں میں، واقعہ 9،500 نوزائبروں، اور افریقیوں اور اسیسن کے لئے 1 کیس ہے جس میں پیدا ہونے والے 50،000 بچوں میں 1 کیس سے کم. مطالعہ کے زیادہ سے زیادہ نسلی گروپوں نے سفید یورپی نسل کے نمائندوں کے مقابلے میں کم واقعات کی شرح ہے. تاہم، ایک مخلوط آبادی میں مریض کی سطح کی پیشن گوئی کرنا مشکل ہے. شمالی یورپ کے تقریبا 25 فیصد باشندے سستک فبروسس کے عیب دار جین کیریئر ہیں. مثال کے طور پر، برطانیہ میں یہ بیماری 4000 پیدائش سے زائد ہوتی ہے (بشمول دیگر نسلوں کے بچوں سمیت).