دنیا بھر میں اونٹکولوجی کی بیماری بہت عام ہے. اس وقت، نظریہ وسیع طور پر تسلیم کیا جاتا ہے کہ کینسر میں جینیاتی پہلوؤں ہیں، اور اس کا فوری سبب اکثر جینیاتی اتپریشن (ڈی این اے نقصان) ہے جو سیل کی اہم سرگرمی کو روکنے کا باعث بنتی ہے.
اسپانسادک مفاہمت
خوش قسمتی سے، ان متغیرات میں سے زیادہ تر (70٪ تک) اسپوریڈک ہیں، یعنی جسم کے ایک واحد سیل میں واقع ہوتا ہے. جنسی خلیات (آوکیوں اور سپرمیٹووا) متاثر نہیں ہوتے ہیں، جو کینسر وراثت کا خطرہ بھی شامل نہیں ہیں. ان میں سے اکثر تبدیلیوں کا سبب نامعلوم نہیں ہے، لیکن ماحولیاتی عوامل جو سیل کی ڈی این اے کو نقصان پہنچاتے ہیں، جیسے سگریٹ دھواں، کی نشاندہی کی گئی ہے. کینسر کی بیماریوں کا صرف 5-10 فیصد جینیاتی طور پر مقرر کیا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ کینسر کے ان قسموں کے ساتھ بیماری کا خطرہ وراثت ہو سکتا ہے. وہ کینسر کے لئے پیش گوئی کے نام نہاد جینوں کی بقاء کی وراثت کا نتیجہ ہیں.
جینیاتی تبدیلی
انسانی جسم میں، جین ہیں جو سیل کی اہم سرگرمی کو کنٹرول کرتی ہیں. بدعت کی صورت میں، کینسر کو ترقی دے سکتی ہے. جسم کے کسی بھی سیل میں پٹولوجی کی صورت حال ہوسکتی ہے، بشمول ovules یا spermatozoa (جراحی کی بیماری کے خلیات کی تبدیلی). اس طرح، کامیاب نسلوں کے لئے ایک بدعت کو منتقل کیا جاسکتا ہے. اس طرح کے متغیرات کے ساتھ، میراث کی نوعیت عام طور پر اچھی طرح سے پتہ چلتا ہے.
کینسر کے خاندان کے مقدمات
کینسر کے تقریبا 20 فیصد خاندان پر غور کیا جا سکتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک ہی خاندان میں وراثت کے واضح کردار کے بغیر کینسر کے بہت سے واقعات موجود ہیں. ایسے معاملات میں، بیماری کا نتیجہ پایا جا سکتا ہے:
- ایک ہی خاندان کے اندر اندر کینسر کے عام شکلوں کے "ناکام" جمع.
- متغیر جینس کی وراثت کینسر کی پیش گوئی، کینسر کی ترقی کے خطرے میں معمولی اضافے کے ساتھ؛
- واحد خاندان کے اندر ماحولیاتی عوامل کے لۓ اجتماعی نمائش، جیسے تمباکو نوشی کے خاندان.
کئی عوامل کا مجموعہ بھی ہوسکتا ہے، جیسے بعض جینوں کی وراثت جس میں ماحولیاتی عوامل کے اثرات کو زیادہ حساس بناتا ہے. انسانی جسم میں، ہر جین کی دو کاپیاں ہیں جو ہر والدین میں سے ایک سے وراثت رکھتے ہیں. اگر والدین میں سے ایک میں متعدد کینسر پیشگی جین کا ایک کاپی ہے تو، اولاد میں ٹرانسمیشن کی امکان 50٪ ہے. اس طرح، کینسر کی ترقی کا خطرہ ہمیشہ وارث نہیں ہوتا.
جینیاتی وراثت
کینسر کی پیش گوئی کرنے والے ایک متغیر جین کی ایک ہی نقل کی وراثت ہمیشہ مرض کی وجہ سے نہیں ہوتا. یہ ہے کیونکہ سیل دوسرے والدین سے وراثت جین کی ایک دوسری عام نقل کے ساتھ عام طور پر کام کرنے میں کامیاب ہے. تاہم، اگر اس سیل میں صرف ایک معمول کی نقل کا تسلسل ہوتا ہے تو، یہ کینسر کے ٹیومر کی ترقی میں اضافہ کر سکتا ہے. زیادہ سے زیادہ معاملات میں، دوسرے mutation کا سبب نامعلوم نہیں ہے.
کینسر کی ترقی کا خطرہ
کینسر کی ترقی کے امکانات کی وجہ سے کینسر کی پیش گوئی کے جین کے موثریت کی وراثت کی وجہ سے "گھاس" اصطلاح کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے. یہ کم از کم 100٪ ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ جو شخص کسی عیب دار جین کی وراثت کرتا ہے وہ کینسر کے ساتھ بیمار نہیں ہوتا ہے، کیونکہ اس کی ایک بدعت اور جین کا ایک دوسرا کاپی ہوتا ہے. کینسر کی پیش گوئی کے کچھ جین ایک خاندان میں ایک سے زیادہ ٹماٹر پیدا کرسکتے ہیں، جیسے چھاتی اور امراض کا کینسر. دیگر جین دیگر، غیر غریب بیماریوں کے پس منظر پر کینسر کی بڑھتی ہوئی خطرے سے منسلک ہوتے ہیں. مثال کے طور پر، جیسے نیورفببومیٹاسس کی بیماری، اعصابی نظام کے کینسر کی بڑھتی ہوئی امکانات کے ساتھ ہے. اہم شکایات منسلک سنڈروم اور چمک کے ساتھ بنڈل نوڈلوں کی موجودگی سے منسلک ہوتے ہیں.
خطرے کی تشخیص
کینسر سے متعلق کینسر کی ترقی کے خطرے کے کینسر سے قبل جینوں کی وراثت سے متعلق خطرے میں جھوٹے جین اور اس کے اندرونی کی قسم پر منحصر ہے. خطرے کی ڈگری کا اندازہ کرنے میں، تین اہم عوامل کو حساب میں لے لیا گیا ہے: کینسر کے خاندان کے فارم کی وراثت کی شرط کی امکان. مقدمات کی تعداد اور کینسر کی شکل پر انحصار کرتا ہے جو اس خاندان کی خصوصیت ہے، اور اس کی عمر اس بیماری کا باعث بنتی ہے. امکان یہ ہے کہ اس کے خاندان کے رکن نے ایک متغیر جین وراثت پایا. پیدائش، عمر، غریب ٹیومر کی موجودگی میں اپنی پوزیشن پر منحصر ہے؛ اگر جین وراثت ہو تو کینسر کی ترقی کا امکان؛ اس کی جراحی کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے. خطرے کی تشخیص میں، ان عوامل کا ایک مجموعہ اکاؤنٹ میں لے جایا جاتا ہے. اکثر نتائج مریض تک پہنچنے والی ایک شکل میں ریاست کرنا مشکل ہے. کینسر کی ترقی کے خطرے کے بارے میں انہیں بتانے کا کوئی صحیح راستہ نہیں ہے - نقطہ نظر انفرادی ہونا چاہئے. زیادہ تر اکثر، خطرے کی ڈگری ایک فیصد کے طور پر یا 1: ایکس تناسب کے طور پر پیش کیا جاتا ہے. حاصل کردہ قیمت عام آبادی میں خطرے کے مقابلے میں ہے. مریضوں کا انتظام - کینسر کے لئے جینس کی پیش گوئی کیریئرز، بنیادی طور پر، کینسر کی ترقی کے خطرے کی حد پر منحصر ہے. یہ جینیاتی مشاورت کے عمل میں خصوصی تجزیہ کی مدد سے اندازہ کیا جاتا ہے. خاندان میں کینسر کے تیموروں کے لئے ورثہ پیشگی مختلف حالتوں کے تحت پتہ چلا جاسکتا ہے، مثال کے طور پر، اگر ان میں سے کسی کا تعلق رشتہ داروں میں کینسر کی بڑھتی ہوئی تعداد اور ایک ماہر سے مشورہ طلب کرنے کے بارے میں ہے. کینسر کے اعلی واقعات کے ساتھ خاندانوں کے ارکان چھوٹی عمر میں غریب ٹیومر تیار کرتے ہیں. اس کے علاوہ، خاندان کے اندر مچھر کی حالت آبادی کے مقابلے میں زیادہ ہوسکتی ہے.
بچوں میں کینسر
زیادہ سے زیادہ خاندان کے کینسر کی سنجیدگیوں کے لئے، بیماری کا آغاز بچپن میں غیر معمولی ہے، اس کے علاوہ کچھ بہت ہی غیر معمولی راہنمائیوں کے علاوہ، جیسے کہ ایک سے زیادہ ایوساکرنین نیپلانس-ایچ (مین ایچ) سنڈروم.
ہسپتال بندی کے معیار
اس وقت، خاندان کے کینسر کے معاملات میں موجود تمام مریضوں کے لئے جینیاتی مرکز میں نگرانی کرنا ممکن نہیں ہے. لہذا، یہ ضروری ہے کہ یہ طبی اداروں کو ہسپتال کے معیار کے مطابق عمل کریں. جینیاتی مرکز کینسر کی ترقی کے خطرے میں مریضوں کا انتظام بھی فراہم کرتا ہے، لیکن ماہرین کو حوالہ دینے کے لئے کافی زیادہ نہیں. جینیاتی مشورے کا کام مریضوں کے تیموروں کی ترقی کے نمونے کے بارے میں قابل رسائی معلومات فراہم کرنے والا ہے.
جینیاتی مراکز
کلینک میں، ڈاکٹروں کو وراثت سے متعلق پیش گوئی اور کینسر کی ترقی کے خطرے کا اندازہ کرنے میں قابض ہے، جینوں کی وراثت کو خطرے میں کمی اور جینیاتی جانچ کی پیش گوئی کی پیش گوئی کے بارے میں معلومات فراہم کرتے ہیں. مریض کی وضاحت کرنے کے لئے ضروری ہے کہ خاندان کے کینسر کے تمام واقعات پیش گوئی کے معروف جین میراث کے ساتھ منسلک نہ ہوں - ان میں سے اکثر کی تاریخ کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے. خطرے کی تشخیص کینسر کے خطرے کی وجہ سے کینسر کے اعلی خطرے کی اطلاع میں ایک مسئلہ ہوسکتی ہے. اس طرح ایسا ہونا ضروری ہے جیسے مریضوں کو انتہائی بے چینی کی وجہ سے نہیں بنانا. یہ مریض کی وضاحت کرنے کے لئے بھی مشکل ہوسکتا ہے کہ وہ کینسر کا خطرہ اس سے کم ہے. مثال کے طور پر، یہ ایک غلط فہمی ہے کہ چھاتی کے کینسر کے ساتھ ایک مریض کی بیٹی اس بیماری کے لئے زیادہ خطرے میں ایک گروہ ہے. اگر ماں کی بیماری کا معاملہ خاندان میں منفرد ہے اور تیمور رینج کے بعد پیش آیا ہے، تو اس کے نتیجے میں چھاتی کے کینسر کو ترقی دینے کا خطرہ آبادی کی نسبت زیادہ نہیں ہے. مریض یا پورے خاندان کے لئے مینجمنٹ کی منصوبہ بندی ایک متغیر کینسر پیش گوئی جین اور بدنام ٹیومر کی ترقی کے خطرے کی وراثت کے امکانات کا جائزہ لینے کے حتمی نتائج پر منحصر ہے.
ایسے مریضوں کے انتظام کے چار علاقوں ہیں (پہلے دو معتبر خطرے کے معاملات میں بھی استعمال کیا جا سکتا ہے):
- کینسر کے لئے اسکریننگ - میموگرافی بھی شامل ہیں جو چھاتی کے ٹماٹر اور کالونیسوپیپی کو کالونیوں کی کینسر کا پتہ لگانے کے لئے خارج کردیں.
- طرز زندگی میں تبدیلی - ایک صحت مند متوازن غذا اور غیر تمباکو نوشی؛
- جینیاتی تجزیہ؛
- حفاظتی اقدامات
روک تھام اقدامات
اسکریننگ اور طرز زندگی میں تبدیلی کے علاوہ مریضوں کے کینسر سنڈروم کے بہت زیادہ خطرے والے مریضوں کو جینیاتی تجزیہ، اور کئی احتیاط سے اقدامات کیے گئے ہیں. ان میں مستقبل میں ان اعضاء کے کینسر کی ترقی سے بچنے کے لئے ایف اے اے اے اے اے اے اے اے اے اے اے اے اے 1/2 جین اور کولٹومی (ہتھیاروں کی بڑی ہٹانے) میں ایف اے اے پی جینوں کی کاروائیوں میں پروفیلیکٹک مایوٹومیومی (ممی گریوں کی ہٹانے) اور ایوورورکٹومی (ایوارڈوں کو ہٹانے) میں شامل ہوسکتا ہے. کینسر میں کچھ جین پیش گوئیوں کے متغیرات کا پتہ لگانے کے لئے، یہ خاص خون کی جانچ پڑتال ممکن ہے. متقابل اکثر پوری جین کو مکمل طور پر متاثر کرتی ہے، اور مختلف خاندانوں کے لئے جینیاتی متغیرات کی ایک وسیع اقسام کی خصوصیات خصوصیت ہے. بعض مخصوص گروہوں میں ایک خاص تبدیلی کے لۓ ایک رجحان ہے. خاندان کے تمام ممبروں کے لئے جینیاتی جانچ کی پیشکش کی جانے سے پہلے، خاندان کے عطیہ کی قسم کی شناخت ضروری ہے. اس کے لئے، ایک خون کا ٹیسٹ بنیادی طور پر ایک خاندان کے رکن کی طرف سے کیا جاتا ہے جو پہلے سے ہی کینسر سے متاثر ہوتا ہے. ایک بار جب خاندان کی بدعت کا تعین طے ہوتا ہے تو، یہ تمام دوسرے رشتہ داروں کے لئے جینیاتی تجزیہ کا عمل کرنا ممکن ہے. بدقسمتی سے، یہ اکثر ہوتا ہے کہ کینسر کے ساتھ ایک خاندان کے کچھ ارکان اب زندہ نہیں ہیں اور یہ جینیاتی امتحان لینے کے لئے ممکن نہیں ہے. اس صورت میں، باقی خاندان کے انتظام میں مفاہمتی وراثت کا امکانات کا تعین کرنے کے لئے محدود ہے.
جینیاتی تجزیہ کے نتائج
جینیاتی ٹیسٹنگ صرف مکمل جینیاتی مشاورت کے ساتھ ہی کیا جاسکتا ہے، اس کے نتیجے میں نتائج کو دوبارہ شروع اور عکاسی کے لئے وقت فراہم کرتا ہے. مشاورت مثبت یا منفی ٹیسٹ کے نتائج کے سماجی اور انفرادی اہمیت پر تبادلہ خیال کرتی ہیں. ایک مثبت نتیجے میں تجربہ کار شخص اور اس کے خاندان کے دونوں ارکان کے لئے منفی نفسیاتی نتائج ہوسکتے ہیں. یہ منفی سماجی نتائج بھی بن سکتا ہے، جیسے کسی کی زندگی کو بیمار کرنے یا نوکری تلاش کرنے میں ناکام ہے.
بچوں میں جینیاتی جانچ
بالغوں میں ہمیشہ کینسر کی ترقی کے امکان سے منسلک جینوں کی شناخت کے لئے بچوں کو جینیاتی جانچ کا استعمال کرنے میں ہمیشہ حوصلہ افزائی نہیں کی جاتی ہے. مطالعہ صرف اس صورت میں منعقد ہوتا ہے کہ اس کا نتیجہ مریض کے انتظام پر اثر انداز ہوسکتا ہے، مثال کے طور پر، PA-PA سنڈروم میں. اس طرح کے معاملات میں، متغیر جین کی نگرانیوں کو 5 سے 15 سال کی عمر میں تائروائڈومیشن کی پیشکش کی جاتی ہے، جو مکمل طور پر میڈلولری تھائیڈرو کینسر کی ترقی کو مکمل نہیں کرتی.