ہیمگلوبین کی کمی
عام طور پر ہیموگلوبین چار پروٹین زنجیروں (دستانے) پر مشتمل ہوتا ہے، جن میں سے ہر ایک آکسیجن ٹرانسپورٹنگ انو کے ساتھ منسلک ہوتا ہے - ہیوم. الفا اور بیٹا عالمی دنیا میں دو اقسام ہیں. جوڑوں میں متحد، وہ ہیمگلوبن کی ایک انو کی تشکیل کرتا ہے. عالمی اقسام کے مختلف اقسام کی پیداوار متوازن ہے، لہذا وہ خون میں تقریبا برابر مقدار میں موجود ہیں. تھالاسیمیا کے ساتھ، الففا یا بیتا گلوبینز کی ترکیب کا خاتمہ کیا جاتا ہے، جو ہیموگلوبین انو کی تعمیر میں رکاوٹ بنتی ہے. یہ خون میں عام ہیموگلوبین کی کمی ہے جس میں انمیا کی ترقی اور تھسلاسیم کے دوسرے علامات کی ترقی ہوتی ہے.
تھلاسیمیا کی دو اہم اقسام ہیں:
- بیٹا تھسلاسیم - بیٹا چین پیداوار کی پیداوار کے خلاف ورزی کے ساتھ منسلک ہے؛
- الفا - تھسلاسیم - گلوبل کے الفا زنجیروں کی ترکیب کی خلاف ورزی کی علامت ہے. دونوں بیماریوں میں بہت سی ذیلی قسمیں ہیں، شدت سے مختلف ہیں. اس کے تمام فارموں میں الفا - تھسلاسیم ایک بہت ہلکا کورس ہے.
بیٹا تھلیاسیمیا کے تین قسم ہیں: چھوٹے تھلیاسیمیا، انٹرمیڈیٹ تھلاسیمیا اور بڑے تھلاسیمیا. چھوٹے تھلیاسیمیا کے علامات کم از کم ہیں، لیکن عیب دار جینوں کی نگرانی اپنے بچوں کو زیادہ شدید شکل میں منتقل کرنے کا خطرہ رکھتے ہیں. بیٹا تھسلاسیم کے معاملات پوری دنیا میں رجسٹرڈ ہیں، لیکن یہ بحیرہ روم میں اور مشرق وسطی کے ممالک میں زیادہ عام ہے. ان علاقوں میں تقریبا 20٪ آبادی (100 ملین سے زائد افراد) تھلاسیمیا جین ہیں. یہ بحیرہ روم کے ممالک میں اس بیماری کی شدت ہے جو اس کا نام ("تھسلاسیمیا" ترجمہ "بحیرہ روم کے عادیہ" کے طور پر بیان کرتا ہے).
خون کا ٹیسٹ
چھوٹے بیٹا تھالاسیمیا کے مریضوں کو عام طور پر عام محسوس ہوتا ہے اور بیمار نہیں لگتا ہے. اکثر عام طور پر، یہ ایک عام خون کی جانچ میں حادثے کی طرف سے پتہ چلا ہے. مریضوں میں اعتدال پسند انمیا کا مشاہدہ کیا جاتا ہے. خون کی خوردبینی تصویر وسیع پیمانے پر لوہے کی کمی کے انمیا سے ملتی ہے. تاہم، اضافی تحقیق اس ٹریس عنصر کی کمی کی موجودگی کو خارج کرنے کے لئے ممکن بناتا ہے. وسیع پیمانے پر تجزیہ پر خون کے اجزاء کی غیر معمولی مقدار کی مقدار میں انکشاف کیا گیا ہے.
پیش گوئی
ایک بچہ جو تھوڑا بیٹا تھالاسیمیا میں عام طور پر تیار کرتا ہے اور علاج کی ضرورت نہیں ہے، لیکن دور دور میں انماد کی پیش گوئی کی جا سکتی ہے، مثال کے طور پر، حمل کے دوران یا مہلک بیماریوں کے دوران. چھوٹے بیٹا تھالاسیمیا ملیریا کے خلاف ایک حفاظتی عنصر کے طور پر کردار ادا کرتا ہے. یہ مشرق وسطی کے ممالک میں تھلاسیمیا کی اعلی تبلیغ کی وضاحت کر سکتا ہے. بڑے بیٹا تھلاسیمیا اس وقت ہوتا ہے جب بچے دونوں والدین سے بیٹا گلوبین کی ترکیب کی ذمہ دار عیب دار جینس وارث ہوتے ہیں، اور اس کا بدن بیٹا گلوبل ایک عام رقم میں پیدا نہیں کرتا ہے. الفا زنجیروں کی ایک ہی وقت کی ترکیب کو ٹوٹ نہیں دیا گیا ہے؛ وہ erythrocytes میں پسماندہ انحصار بنانے، جس کے نتیجے میں یہ خون کے خلیات سائز میں کمی اور رنگ میں پیلا بن جاتے ہیں. اس طرح کے erythrocycytes کے زندگی عام طور پر معمول سے کم ہے، اور نئے لوگوں کی ترقی میں نمایاں طور پر کم ہے. یہ سب شدید انماد کی طرف جاتا ہے. اس کے باوجود، اس قسم کے انیمیا، ایک قاعدہ کے طور پر، چھ ماہ کی عمر تک ظاہر نہیں کیا جاتا ہے، کیونکہ زندگی کے پہلے مہینے کے دوران نام نہاد جناب ہیمگلوبین خون میں مبتلا ہوتا ہے، جس کے بعد عام طور پر عام ہیموگلوبن کی جگہ لے لی جاتی ہے.
علامات
بڑے تھالاسیمیا کے ساتھ ایک بچہ بے نظیر محسوس کرتا ہے، وہ بے چینی اور ہلکا ہے، شاید ترقی میں پیچھے ہوسکتا ہے. ایسے بچوں کو بھوک کم ہوسکتا ہے، وہ وزن نہیں اٹھاتے ہیں، وہ دیر سے چلنے لگتے ہیں. ایک بیمار بچے خصوصا خرابی کے ساتھ شدید انماد کی ترقی کرتا ہے:
- ایک عام چہرے کی ساخت (نام نہاد منگولائڈ چہرہ)؛
- ہڈیوں میں خصوصیت کی تبدیلی - ہڈی میرو ہائیپرپلپسیا کے ساتھ منسلک نامی "بالی کھوپڑی" علامات (انجکشن کے سائز کا پیراوسٹوسس) تابکاری ہے؛
- ہڈیوں کی thinning اور ضائع.
تھسلاسیم ایک ناقابل برداشت بیماری ہے. مریضوں کی زندگی بھر میں منسلک خرابیوں کا سامنا ہے. علاج کے جدید طریقوں کو مریض کی زندگی کو طویل عرصہ تک پہنچ سکتا ہے. بڑے بیٹا تھالاسیمیا کے علاج کے لئے بنیاد باقاعدہ خون کی منتقلی ہے. تشخیص کے بعد، مریض کو خون کی منتقلی، عام طور پر 4-6 ہفتوں میں نالی دی جاتی ہے. اس طرح کے علاج کا مقصد مقدار میں اضافہ کرنا ہے؛ خون کے خلیات (خون کی فارمولیٹ کی معمول). خون کی منتقلی کی مدد سے، انمیا پر کنٹرول کیا جاتا ہے، جو بچے کو عام طور پر تیار کرنے کی اجازت دیتا ہے اور ہڈیوں کی خاص اختیاری کو روکتا ہے. ایک سے زیادہ خون ٹرانسمیشن سے منسلک اہم مسئلہ لوہے کی کھپت سے زیادہ ہے، جس میں جسم پر زہریلا اثر ہوتا ہے. اضافی لوہے جگر، دل اور دیگر اعضاء کو نقصان پہنچ سکتا ہے.
نشہ کا علاج
نشے کو ختم کرنے کے لئے، منشیات سے متعلق منشیات deferoxamine انجکشن. عام طور پر آٹھ گھنٹہ کے انفیکشن کو ہفتے میں 5-6 بار deferoxamine بیان کرتے ہیں. اضافی لوہے کو ہٹانے کے لئے تیز کرنے کے لئے، وٹامن سی کے زبانی انٹیل کو بھی سفارش کی جاتی ہے. یہ مریض مریضوں اور اس کے پیاروں کے لئے بہت برداشت ہے، لہذا یہ حیرت انگیز نہیں ہے کہ مریضوں کو عام طور پر معیاری علاج کے رییمینز کا عمل نہیں ہوتا. اس طرح کے تھراپی بڑے پیمانے پر بڑے بیٹا تھالاسیمیا کے ساتھ مریضوں کی زندگی کی توقع میں نمایاں طور پر بڑھتے ہیں، لیکن اس کا علاج نہیں کرتا. 20 سال کی عمر میں مریضوں کا صرف ایک چھوٹا سا تناسب، ان کے لئے امیدوار ناقابل یقین ہے. جاری علاج کے باوجود، اس قسم کے تھسلاسیم کے بچوں کو کم از کم بلوغت تک پہنچایا جاتا ہے. تھلیاسیمیا کی مسلسل اظہار تو اس کے نتیجے میں پھیلے کی بڑھتی ہوئی ہے، اس میں سرخ خون کے خلیوں کو جمع کرنے کے ساتھ، خون سے نکل جاتا ہے، جس میں انمیا کو بڑھایا جاتا ہے. تھلیاسیمیا کے ساتھ مریضوں کے علاج کے لئے، وہ کبھی کبھی اسرار (پھیلنے کی بستی) کے سرجیکل ہٹانے کا سہارا دیتے ہیں. تاہم، اس میں مریضوں میں جو پھیلنے کے آلودگی سے گزرے ہیں، وہاں نیوموکوکسل انفیکشن میں اضافہ ہوا ہے. اس طرح کے معاملات میں، ویکسین یا تیز رفتار پروفیلیکٹ اینٹی بائیوٹیکٹس کی سفارش کی جاتی ہے. چھوٹے اور بڑے بیٹا تھلاسیمیا کے علاوہ، وہاں بھی انٹرمیڈیٹ بیٹا تھلاسیمیا اور الفا - تھسلاسیم موجود ہیں. حاملہ خواتین کی چھوٹی چھوٹی تھلیاسیم کے علامات کی امتحان جنون میں بیماری کے شدید شکلوں کی موجودگی سے پتہ چلتا ہے. بیٹا تھلاسیمیا کا ایک تیسرا قسم ہے، جو انٹرمیڈیٹ بیٹا تھلاسیمیا کے طور پر جانا جاتا ہے. شدت میں یہ بیماری چھوٹے اور بڑے اقسام کے درمیان ہے. انٹرمیڈیٹیٹ تھلاسیمیا کے مریضوں میں، خون میں ہیموگلوبین کی سطح کچھ کم ہو گئی ہے، لیکن مریض نسبتا عام زندگی کی قیادت کرنے کی اجازت دیتا ہے. اس طرح کے مریضوں کو خون کی منتقلی کی ضرورت نہیں ہے، لہذا جسم میں اضافی لوہے کے ساتھ منسلک پیچیدگیوں کا بہت کم خطرہ ہے.
پیش گوئی
الفا - تھسلاسیم کے کئی قسم کے ہیں. ایک ہی وقت میں، بڑے اور چھوٹے فارموں میں کوئی واضح تقسیم نہیں ہے. یہ ہیمگلوبین بنانے والے الفا گلوبن زنجیروں کی ترکیب کے لئے ذمہ دار چار مختلف جین کی موجودگی کی وجہ سے ہے.
بیماری کی شدت
بیماری کی شدت پر منحصر ہے کہ چار ممکنہ جین خراب ہیں. اگر صرف ایک جین متاثر ہوتا ہے، اور دوسرے تین عام ہیں، مریض عام طور پر خون میں اہم غیر معمولی خصوصیات نہیں دکھاتا ہے. تاہم، دو یا تین جینوں کی شکست کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہو جاتی ہے. بیٹا تھالاسیمیا کی طرح، الفا تھالاسیمیا ایسے علاقوں میں موجود ہے جو ملیریا کے لئے مہذب ہیں. یہ بیماری جنوب مشرقی ایشیاء کی عام ہے، لیکن مشرق وسطی اور بحیرہ روم میں نایاب ہے.
تشخیصی
الفا - تھلیاسیمیا کی تشخیص خون کے امتحان کے نتائج پر مبنی ہے. یہ بیماری شدید انماد کے ساتھ ہے. بیٹا تھسلاسیم کے برعکس، الفا - تھسلاسیمیا کے ساتھ ہی ہیمگلوبین HA2 میں کوئی اضافہ نہیں ہے. پیدائش سے قبل بڑے بیٹا تھلاسیمیا کا پتہ چلا جا سکتا ہے. اگر، تاریخ یا منصوبہ بندی کی جانچ پڑتال کے نتائج کے مطابق، عورت چھوٹے تھسلاسیم کے لئے جین کی کیریئر ہے، مستقبل کے والد بھی تھسلاسیم کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. جب والدین دونوں میں چھوٹے تھلیاسیمیا کا پتہ چلا جاتا ہے تو، جنون کے خون کی بنیاد پر ایک تشخیص کی پہلی تردید میں درست تشخیص کی جا سکتی ہے. جب ایک جناب بڑا بیٹا تھالاسیمیا کے نشانوں سے تشخیص کیا جاتا ہے تو، اسقاط حمل کا اشارہ کیا جاتا ہے.