حمل کے دوران جینیاتی ٹیسٹ

"لازمی" ڈاکٹروں کی فہرست میں، مستقبل کی ماؤں ایک دانتوں کا ڈاکٹر، ایک لاور، ایک آکاسسٹسٹ، ایک ماہر نفسیاتی تھراپی، کورس کے، ایک نسخہ کا دورہ کرنے کی ضرورت ہے. اور جب جینیاتی ماہر سے مشورہ ضروری ہے؟ اور حمل کے دوران جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہے؟ ماہرین کا ایک غیر معمولی جواب ضروری ہے.

اگر ایک نوزائیدہ کارپوزک ایک قطار میں دو گھنٹوں تک مصروف ہو، یا اگر تین سالہ بدقسمتی آدمی پہلے ہی مذاق کررہا ہے تو، ماں یا والد مذاق سے مذاق کرتے ہیں: "یہ آپ کے خاندان کے جینز ہیں!" درحقیقت، جین فیصلہ کرتی ہیں کہ سب کچھ نہیں، تو. اس طرح، بالوں کے رنگ اور آنکھوں کا کٹ، جسم کے آئین، اور یہاں تک کہ کچھ کردار کی علامات، ایک چھوٹا سا آدمی، جو رضاکارانہ طور پر یا ناگزیر طور پر ہوتا ہے. خوش قسمتی سے یا بدقسمتی سے، ایک شخص ابھی تک نہیں کرسکتا ہے (لوگوں کی کلوننگ اور قانون کی طرف سے ممنوعہ نئی زندگی کی پیدائش کے دوران "خدا کی دستکاری" میں مداخلت). تاہم، ایسے معاملات ہیں جب جینیاتی ماہرین کی مدد کے بغیر ایک صحتمند بچے کی ظاہری شکل بڑی سوال کے تحت کیا جاتا ہے ... لہذا "جین کے حکمرانوں" کا دورہ کرنے کے لئے، ماں اور والد صاحب نے 7 وجوہات ہیں ...

1. حمل کی تیاری

اب بہت سے نوجوان جوڑے، اب بھی رجسٹری آفس کو صرف ایک درخواست جمع کرانے کے لئے، ان کے خاندان میں محبت کے چھوٹے پھل کے ظہور کے لئے ایک وقت کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں. اگرچہ اس وقت آتا ہے جب مستقبل کی ماں اور والد صاحب سے زیادہ تشویش ہوتی ہے کہ زوج کے نشانی کے ذریعہ ان کا بچہ لازمی طور پر مکرک (شعر، ایکویریم ...) اور مطلوب مضبوط یا خوبصورت جنس کا نمائندہ ہونا ضروری ہے. خون کے تجزیے پر ہاتھ ڈالنے یا جینیاتی ماہر سے گفتگو کرنے کے بارے میں، ایک اصول کے طور پر، نہیں جاتا ہے. یا یہ جاتا ہے، اگر حاملہ ہونے یا حاملہ ہونے سے پہلے ہی تکلیف ہوئی ہے تو. جینیاتی ڈاکٹر کا دفتر کیوں گزر گیا ہے؟ ڈراونا؟ یقینا یقین رکھو. تاہم، حقیقت میں، طبی جینیاتی مشاورت میں کوئی خوفزدہ نہیں ہے، لیکن آپ میں، حمل کے بارے میں ناقص "خوفناک کہانیاں" کی کثرت میں، خاص حوصلہ افزائی کا کوئی سبب نہیں ہوگا.

جینیاتی ماہر ایک پیراگراف کرے گا، اس بات کا تعین کرے گا کہ آپ کے خاندان میں مریضوں کی بیماریوں کے خطرے میں ہے، اور تجویز کریں کہ آپ مستقبل کے بچے میں ممکنہ جینیاتی امراض کو روکنے کے لئے لازمی مطالعہ کریں. ایسا ہوتا ہے کہ والدین جو بھی جغرافیائی نظریات کے نقطہ نظر سے محفوظ ہے اس کو "ضائع کرنا" اور اس کے بچے کی صحت کا سامنا کرنا پڑتا ہے، ایسا لگتا ہے، کسی بھی بیرونی خطرے کے اثرات کے تحت کچھ بھی خطرہ نہیں ہوتا ہے. لہذا، جینیاتیسٹ کا کام نہ صرف والدین سے مریضوں کے بارے میں پوچھتا ہے، بلکہ یہ جاننے کے لئے بھی ممکن ہے کہ ممکنہ ماں اور والدین کی زندگی میں کوئی نقصان دہ اثرات موجود ہیں جن کے نتیجے میں ان کے بچہ بچے کی صحت کو متاثر ہوسکتا ہے. مثال کے طور پر، تابکاری نمائش، کیمیائی ری ایجنٹوں کے ساتھ کام اور اسی طرح)، اور ایک یا ایک بیماری کے ساتھ ایک بچے کی پیدائش کی امکانات کا تعین کرنے کے لئے. بدقسمتی سے، صحت مند والدین جو بچے کی منصوبہ بندی کررہے ہیں اب بھی جینیاتی ماہرین سے خطاب کر رہے ہیں، اور، حقیقت میں، میڈسٹیٹیککی کے مطابق، ایک صحت مند جوڑے میں بھی، ایک کروموسومل ٹوٹ کے ساتھ بچے ہونے کا خطرہ 5-10٪ ہے. اگر خاندان اس نمبر میں نہیں آتی تو یہ بہت کم لگتا ہے. اور اگر یہ مارا ہے ..

2. بچے کو حاملہ کرنے یا حمل کو سہولت دینے کے لئے ناممکن ہے (غیر معمولی غصہ)

کبھی کبھی ایسے خاندانوں کے لئے جینیاتی آفس آخری مثال ہے. وہ ان کے پاس جاتے ہیں، جو پہلے سے ہی عملی طور پر ناپسندیدہ صورت حال میں ہیں. سٹیریوپائپ مضبوط ہیں، اور اگر ایک عورت کو طویل عرصہ سے کوئی بچہ نہیں ہے یا باقاعدہ غصہ موجود ہے تو، رشتہ دار اس پر عورت پر الزام لگاتے ہیں ... بدترین چیز یہ ہے کہ عورت خود کو اس بات کا یقین کرنے لگے کہ وہ "صحت مند بچہ رکھنے کی صلاحیت نہیں رکھتا" اور خود بننے کی امید سے محروم ہوجاتا ہے. ماں. اکثر، پوری مسئلہ یہ ہے کہ جنون میں جینیاتی عدم توازن (ماں اور والد کے جنسی خلیات کی طرف سے تشکیل کردہ گومیٹ) انتہائی ابتدائی ترقی کے وقت (ابتدائی دنوں یا تصور کے بعد کے بعد) کے دوران جناب انڈے کی دھندلاہی اور ردعمل کی طرف جاتا ہے. اور یہ ماہانہ میں تاخیر کے ساتھ بھی نہیں ہوسکتا ہے اور وہاں حمل کی کوئی نشانی نہیں ہے. کبھی کبھی جوڑوں کو امتحان کے سال سے گریز کر سکتے ہیں اور حمل کی بیماری یا بیماری کا علاج کرتے ہیں، بغیر سوچتے ہیں کہ تمام ناکامیوں کا بنیادی سبب بالکل جینیاتی عوامل ہیں. طبی جینیاتی مرکز میں معمولی مشورے اور حمل کے دوران جینیاتی امتحانات کو سب سے زیادہ غیر معمولی صورتحال واضح کرے گی اور تنازعات کو حل کرنے میں مدد ملے گی. اس مقصد کے لئے، ممکنہ والدین عام طور پر کرایہ کی قسم کا تعین کرنے کے لئے ایک ہی خون کی جانچ پیش کرتے ہیں. اور کرومیوموم بھرتی کا مطالعہ ایک باہمی معاملہ ہے، کیونکہ بچہ اس کی ماں سے کروموزوم کا نصف ہوتا ہے، اور دوسرا - پوپ سے.

3. مستقبل کی ماں کی عمر - 35 کے لئے، اور پاپ - 50 کے لئے

یہ بات یہ بھی یاد رکھنا چاہئے کہ اگرچہ جدید عورتوں کی تولیدی عمر میں 40 سال تک اضافہ ہوا ہے اور 25 سال سے زائد مادیوں کے لئے پرکشی کے الفاظ "پرانے آدم" کو قابل اعتماد تجربے کے ساتھ بھی ڈاکٹروں کے عضو تناسل سے چھوڑ دیا گیا ہے، وقت کا دورہ ناقص نہیں ہے - خاتون انڈے پرانی ہوتی ہے. سب کے بعد، وہ عورت کی لاش سے بڑی عمر کے ہیں ... 4.5 ماہ اور اس "ساخت" میں اس کی جسم میں پورے بچے کی عمر کی عمر کے دوران رہتے ہیں اور بالغ ہیں. Spermatozoa ہر 72-80 دن تازہ کر رہے ہیں. لہذا، ایسا ہوتا ہے کہ عمر کی عمر کی وجہ سے ایک عمر مند انڈے نے "سب سے زیادہ ذمہ داریاں" کے ساتھ ہمیشہ سے نمٹنے نہیں کی ہے- عمر کے ساتھ متغیرات کا خطرہ بڑھتا ہے. جینیاتی سخت اعداد و شمار کے ساتھ کام کرتے ہیں: 25 سالہ خواتین کی 900 نسلوں کے لئے ایک بچہ ایک نیچے سنڈروم کے ساتھ ہے، پہلے سے ہی 35 سالہ بچے کو اس طرح کے راستے سے بچنے کا خطرہ ہے، بدقسمتی سے، تین گنا بڑھ جاتا ہے ... لیکن 45 سال سے زائد عمر کی عمر میں جنم دیا جاتا ہے خاص طور پر بدمعاش، کیونکہ کروموسوم ٹوٹ ہر 24 ویں نوزائیدہ پر قبضہ کرتا ہے. یہ حقائق ماں کی خواہش اور صلاحیت پر تمام ممنوع نہیں ہیں، جو 40 سے زائد ہے، حاملہ بننے کے لئے اور بچے ہیں. ایک تلخ غلطی سے بچنے کے لئے، وقت پر جینیاتیوں سے ملنے اور اس کی سفارشات پر عمل کرنے کے قابل ہے.

4. حمل کے دوران کی خصوصیات

حاملہ پہلے سے ہی ٹیسٹ پر دو اسٹروک کی طرف سے خود ہی اعلان کر چکے ہیں. ماں رشتہ داروں اور دوستوں سے مبارک باد کو تسلیم کرتی ہے، اس کی خوراک کی نگرانی کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے (وہ کافی ناشتا کو تبدیل کرتا ہے اور چاکلیٹ کا ایک ٹکڑا، غیر متوقع چاول سے جوش)، والدین کے لئے ایک میگزین کی حیثیت رکھتی ہے اور خواتین کی مشورے میں پیش کرتا ہے. جب مستقبل کی ماں رجسٹرڈ ہوتی ہے (اور اس کے ساتھ یہ حمل کے 8-10 ہفتوں تک جلدی کے لائق ہے)، نسبتا جینیاتی ماہر اس سے موجودہ بیماریوں کے بارے میں ضروری بیماریوں کے بارے میں پوچھتے ہیں. ایک لفظ میں، مندرجہ ذیل وجوہات ایک نسخہ پرستی کے فیصلے کی رہنمائی کر سکتے ہیں مستقبل میں ماں جینیاتی امتحانات کو آگے بڑھانے کے لئے:

مستقبل کے بچے کے والدین میں سے ایک میں ہیروادیاتی بیماری؛

♦ ترقی یا کروموسومل پیروالوجی کے ساتھ گزشتہ بچے کی پیدائش؛

♦ مستقبل کی ماں کی عمر 35 سے زائد ہے.

♦ ماں اور بچے کے ٹیٹوجنز پر اثر: اگر حاملہ حمل کے 12 ہفتوں سے پہلے عورت کو مضبوط منشیات یا اس سے بھی غذائی سپلیمنٹ یا شراب بھی ملی ہے. آخری عنصر کے بارے میں، یہ محتاط ثابت ہونے کے قابل ہے، خاص طور پر اگر یہ تجویز پیش کی جاتی ہے کہ اس پارٹی کے بعد غیر منصفانہ تصور ہوا تو مستقبل میں ماں یا والد صاحب ڈرائیور کے تحت تھے.

5. الٹراساؤنڈ امتحان کے نتائج

پہلے امتحان الٹراساؤنڈ کیلنڈر کی طرف سے ضروری ہے، پہلے 4-5 ہفتوں میں پہلے کی جانچ پڑتال کرنے سے بہتر ہے. اس مرحلے میں، ڈاکٹر اس بات کا یقین کر سکتے ہیں کہ جناب انڈے واقع ہے، جیسا کہ متوقع گہا میں، یا ایک ناپسندیدہ "معاوضہ" (ایک آکٹپس حمل کا خطرہ ہے).

دوسرے الٹراساؤنڈ کو 11-14 ہفتوں کے بعد نہیں کیا جانا چاہئے، جب ڈاکٹر کو بعض خرابی کی سب سے درست تشخیص کرنی پڑتی ہے اور اس کی شناختی تبدیلیوں کو ممکنہ کروموسومل پیتھالوجی کی نشاندہی کرنی چاہیے اور پھر عورت جینیاتیوں کو بھیجی جاتی ہے. اس ماہر نے زیادہ تر ممکنہ طور پر ایک طریقہ کار کا استعمال کرتے ہوئے مزید مکمل امتحان پیش کرے گا جو آپ کو پلاٹینٹ سے خلیات حاصل کرنے کی اجازت دیتا ہے اور حمل کے دوران بچے کے کروموسوم سیٹ کو درست طریقے سے طے کرنا (chorionic biopsy، amniocentesis) کا تعین کرے گا. تیسری (دوسرا منصوبہ بندی) الٹراساؤنڈ 20-22 ہفتوں میں سب سے بہترین ہوتا ہے. اس مدت میں بچے، انگوٹھے، اور جنون کے اندرونی اعضاء کی ترقی میں ممنوعہ ممکنہ واقعات کی شناخت کے لۓ انحراف کا تعین کرنا ممکن ہے. اس مرحلے میں سب سے اہم بات یہ بھی ہے کہ اس کی تشخیص خود ہی نہیں بلکہ بچے کے علاج کے لۓ بچے کو مکمل وصولی تک تک پہنچنے کے لۓ علاج کی زیادہ سے زیادہ حکمت عملی کا تعین کرنے کے لۓ اس بچے کی پیدائش کے خصوصی کورس کے لئے تیار کرنا.

6. بائیو کیمیکل ٹیسٹ کا تجزیہ

اگر ہم عام مستقبل کی ماؤں سے پوچھتے ہیں تو کیا وہ اپنی حملوں سے نمٹنے کے لئے چاہتے ہیں، شاید تمام 100٪ جواب دیں گے: "لاتعداد تجزیہ." لیکن یہ، سب سے زیادہ خوشگوار نہیں، "دلچسپ صورت حال" کی اصطلاح ختم نہیں کیا جاسکتا ہے، کیونکہ کبھی کبھی عام طور پر خون کی جانچ ہے جو خطرناک عوامل کو ظاہر کرتی ہے. ممنوعہ ضائع کرنے کے اشارے پلازما پروٹین، الفا-نوپروپروتین اور چوریئنک گونڈوٹروپن کے اجزاء ہیں جن میں پروٹین جنہیں باہمی ٹشووں کی طرف سے تیار کیا جاتا ہے. جب مستقبل میں ماں کی تبدیلی کے خون میں ان پروٹین کی حراستی، ممکنہ طور پر جنون کی ترقی میں ممکنہ خلاف ورزیوں کو شکست مل سکتی ہے. اس طرح کی مارکروں کا مطالعہ بعض تاریخوں پر کیا جاتا ہے:

♦ پلازما پروٹین اور چوریئنک گونڈوٹروپن کی سطح - اشارہ کے 10-13 ہفتوں میں؛

♦ 16 کروڑ ہفتوں میں - چورییئنک گونڈوتروپن اور الفا نوپنوترین. عورتوں کے مشاورت لیبارٹری میں ماں کو خون کے امتحان کے نتائج، ایک نسائی ماہر، جو حاملہ حمل کے دوران ایک عورت ہے. اگر تشویش اور اضافی امتحان کا سبب ہے تو، اگلے استقبال یا فون کے ذریعے آنے والے ڈاکٹر میں ماں کو جینیاتیوں سے ملنے اور جینیاتی امتحان پاس کرنے کی ضرورت کے بارے میں ماں کو مطلع کرتا ہے.

7. ابتدائی بیماریوں میں شدید حالات

اوہ، یہ انفیکشن ... لیکن وہ، گستاخی، کبھی کبھی مستقبل کی ماں کو بائیس نہیں کرتے، لیکن، اس کے برعکس "چھپایا" اس کے جسم میں یا چھپی ہوئی ریاست میں اتنا دور ہوتا ہے، آگے بڑھنے کے لئے شروع ہوتا ہے. اس کی وجہ - اور کسی حد تک حمل کی مصیبت، اور انفیکشن کے ناپسندیدہ foci، اور صرف ایک موسمی انفیکشن کی طرف سے کمزور، جس میں سے کوئی مدافعتی نہیں ہے.

حمل کے دوران کچھ وائرل انفیکشن (ہیپس، روبلیلا، سیٹیومومولوفیرس، ٹوکیوپلاسموساس) کی وجہ سے جنین کی ترقی کی خرابی ہوسکتی ہے (جس کی وجہ سے اس طرح کے انفیکشنوں کو اکثر انٹراکٹین کہا جاتا ہے). اس سے قبل پہلے یا اس کے پہلے ہفتوں کے دوران، وائرس کا پتہ لگانے کے لئے اسکریننگ کی جانچ کرنے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے کہ اس دوران ان کے اثر و رسوخ کو روکنے کے لئے اب بھی ممکن ہے. اگر نتائج دوسرے یا تیسری ٹرمسٹر میں ہوتی ہیں تو سب اداس سے ختم ہوسکتے ہیں.

کروموسامل غیر معمولی بیماریوں کی وجہ سے کیا ہوتا ہے؟

جینیاتی اس سوال کا جواب جانتا ہے. حقیقت یہ ہے کہ کرومیوموم کے لئے ایک مناسب سماج ایک جوڑا ہے. مثالی طور پر، میری والدہ اور والد کی جنسی خلیات کے ضمنی ہونے کے بعد، کرومیوموم "جوڑے" کے ایک ہی سیٹ کے ساتھ خلیجوں میں مزید تقسیم کے عمل پر 23 ماؤں اور 23 ڈائیڈیاں چل رہی ہیں. لیکن ایسا ہوتا ہے کہ ایک تہائی کروموسوم جوڑی "اپنے وجوہات" کے لئے پیروی کرتا ہے - اور اس طرح کی تین (سائنسی طور پر، مثلث) پرانی خرابی کی غلطی ہے. کسی بھی صورت میں، جدید ادویات میں ان خرابیوں کی نشاندہی کرنے کی صلاحیت ہے. اور اس حمل کے دوران جینیاتی امتحان کے اس حصے میں مدد ملتی ہے. تو تشخیص کے اس طریقہ سے ڈرتے رہو اور صحت مند رہو!