Chromosomes جینوں کی شکل میں جینیاتی معلومات پر مشتمل ہے. انڈے اور نطفہ کے استثنا کے ساتھ ہر انسانی سیل کے نچوضوں میں، 46 کروموزوم مشتمل ہے، جس میں 23 جوڑوں پیدا ہوتے ہیں. ہر جوڑی میں ایک کرومیوموم ماں سے لے جاتا ہے، اور باپ سے دوسرے. دونوں جنسوں میں، 23 جوڑوں کے کروموزوم میں سے 22 ہی ہیں، جنسی باقیوم کی باقی باقی جوڑی مختلف ہوتی ہے. خواتین میں دو ایکس کروموزوم (XX) ہے، اور مردوں میں ایک ایکس اور ایک Y-Chromromome (XY) ہے. اس کے نتیجے میں، مرد کی کروموزوم (کیریٹوپائپ) کا عام سیٹ 46، XY، اور عورت 46 - XX ہے.
Chromosomal غیر معمولی
اگر کسی خاص قسم کے سیل ڈویژن کے دوران غلطی ہوتی ہے، جس میں آکوٹ اور اسپرمیٹوزوا تشکیل دے دیا جاتا ہے، تو اس وقت زہریلا جراثیم کے خلیات پیدا ہوتا ہے، جو کروموسومل پیتھالوجی کے ساتھ اولاد کی پیدائش ہوتی ہے. Chromosomal عدم توازن دونوں کی مقدار اور ساختمانی ہوسکتی ہے.
بچے کی جنسی کی ترقی
عام حالات کے تحت، Y-chromosome کی موجودگی کے نتیجے میں مرد جنون کی ترقی، X-chromosomes کی تعداد اور Y-chromosome کی غیر موجودگی کے بغیر - خواتین جنون کی ترقی کے لئے. جنسی کروموزوم کے بدناموں کو خود مختار افراد کی موت کے مقابلے میں انفرادی (فینوٹائپ) کی جسمانی خصوصیات پر کم تباہ کن اثر پڑتا ہے. Y-chromosome ایک چھوٹی سی جین پر مشتمل ہے، لہذا اس کی اضافی کاپیاں کم سے کم اثرات ہیں. مردوں اور عورتوں کو صرف ایک فعال X کروموسوم کی موجودگی کی ضرورت ہوتی ہے. اضافی X-chromosomes تقریبا ہمیشہ مکمل طور پر غیر فعال ہیں. یہ میکانزم غیر معمولی ایکس کروموزوم کے اثر کو کم کرتا ہے، چونکہ انتہائی اور ساختی طور پر غیر معمولی کاپی غیر فعال ہوجاتا ہے، صرف ایک عام X کروموزوم "کام" ہوتا ہے. تاہم، ایکس کروموزوم پر کچھ جینیں ہیں جو غیر فعال ہونے سے بچتے ہیں. یہ خیال کیا جاتا ہے کہ اس جین کے ایک یا دو سے زائد نقل و حمل کی موجودگی غیر معمولی فینٹائپس کی وجہ سے جنسی کروموزوم کے عدم توازن سے متعلق ہے. لیبارٹری میں، کرومیوموم تجزیہ 1000 میگا اضافہ میں روشنی خوردبین کے تحت کیا جاتا ہے. صرف اس وقت جب Chrom کی دو جینیاتی جیسی بیٹی خلیوں میں تقسیم ہوتا ہے تو Chromosomes کو نظر آتا ہے. کروموزوم حاصل کرنے کے لئے، خون کے خلیوں کو استعمال کیا جاتا ہے جو غذائی اجزاء میں ایک خاص درمیانی امیر میں تیار ہوتے ہیں. ڈویژن کے ایک مخصوص مرحلے میں، خلیات ایسے حل کے ساتھ علاج کر رہے ہیں جو ان کی وجہ سے سوگ ڈالتے ہیں، جو "غیر معمولی" کے ساتھ ہوتا ہے اور کروموزوم کو الگ کر دیتا ہے. اس کے بعد خلیات ایک خوردبین سلائڈ پر رکھے جاتے ہیں. جیسا کہ وہ خشک کرتے ہیں، سیل جھلی کروموزوم کی رہائی کے ساتھ بیرونی ماحول میں پھٹ جاتی ہے. Chromosomes اس طرح رنگے جاتے ہیں کہ ان میں سے ہر ایک پر روشنی اور سیاہ ڈسکس (سٹرپس) شائع ہوتے ہیں، جس کا حکم ہر جوڑے کے لئے مخصوص ہے. ہر کرومیوموم کی شناخت اور ممکنہ حملوں کی شناخت کے لئے کروموسوم کی شکل اور ڈسکس کی نوعیت کو احتیاط سے مطالعہ کیا جاتا ہے. جب مقدار میں خرابی ہوتی ہے تو کروموزوم کی کمی یا زیادہ ہے. کچھ سنجیدگیوں جو اس طرح کے نقائصوں کے نتیجے میں تیار ہوتے ہیں وہ واضح نشانیاں ہیں؛ دوسریں تقریبا پوشیدہ ہیں.
چار بنیادی مقدار میں کروموزوم غیر معمولی ہیں، جن میں سے ہر ایک ایک مخصوص سنڈروم کے ساتھ منسلک ہوتا ہے: 45، ایکس - ٹرنر سنڈروم. 45، ایکس، یا دوسری جنسی کرومیوموم کی غیر موجودگی، ٹرنر کے سنڈروم میں سب سے زیادہ عام کیریٹائپ ہے. اس سنڈروم کے ساتھ افراد کی ایک صنفی صنف ہے؛ اکثر ایسی بیماریوں کی وجہ سے بیماری کی پیدائش کی جاتی ہے، جیسے جلد گردن کی پشت پر، ہاتھوں اور پاؤںوں کی سوزش اور کم جسم کے وزن میں. دیگر علامات میں مختصر قد، پٹھوں والے فولوں کے ساتھ ایک مختصر گردن، وسیع پیمانے پر واقع نپلوں، دل کی خرابیوں اور غیر معمولی فارمیوم کفارہ کے ساتھ ایک وسیع سینے شامل ہیں. ٹرنر کے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر خواتین نسبندی ہیں، ان کے پاس حیض نہیں ہے اور دوسری ثانوی جنسی خصوصیات کو خاص طور پر ماتمی گریوں کی ترقی نہیں کرتے. عموما تمام مریضوں کو ذہنی ترقی کا ایک عام سطح ہے. ٹرنر سنڈروم کے واقعات 1: 5000 اور 1:10 000 خواتین کے درمیان ہے.
■ 47، XXX - ایکس کروموسوم کی ترسوسی.
تقریبا 1000 سے زائد خواتین کیریٹائپ 47، XXX ہے. اس سنڈروم کے ساتھ خواتین عام طور پر قد اور پتلی ہیں، بغیر کسی واضح جسمانی غیر معمولی چیزیں. تاہم، وہ اکثر سیکھنے اور رویے میں بعض مسائل کے ساتھ انٹیلی جنس عنصر میں کمی ہے. ٹرانسومی ایکس کرومیوموم کے ساتھ زیادہ تر خواتین زرعی ہیں اور کروموزوم کے عام سیٹ کے ساتھ بچوں کو قابض ہیں. فینٹوپیک علامات کی دھندلا ہوا منفی کی وجہ سے سنڈروم کو کم از کم پتہ چلا ہے.
■ 47، XXY - Klinefelter کے سنڈروم. تقریبا 1000 سے زائد انسانوں کی لائن فیلٹر سنڈروم ہے. 47 کی کوریٹائپ والے مرد، XXY پیدائش اور ابتدائی بچپن میں عام نظر آتے ہیں، سیکھنے اور رویے میں چھوٹی سی مسائل کے استثنا کے ساتھ. خصوصیت علامات بلوغت کے دوران نمایاں بن جاتے ہیں اور اعلی ترقی، چھوٹے امتحان، اسپرمیٹوزوا کی کمی، اور کبھی کبھی متیمی گلیوں کے ساتھ سیکنڈری جنسی خصوصیات کی ناکافی ترقی بھی شامل ہیں.
■ 47، XYY - XYY سنڈروم. ایک اضافی Y کروموزوم 1،000 سے زائد مردوں میں موجود ہے. XYY سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ عام نظر آتے ہیں، لیکن ان کی بہت زیادہ ترقی اور انٹیلی جنس کی کم سطح ہے. شکل میں کروموزوم دور خط X سے ملتے جلتے ہیں اور دو مختصر اور دو لمبے بازو ہیں. ٹرنر سنڈروم کے لئے عام طور پر مندرجہ ذیل ادویات ہیں: لمبے بازو پر ایک آئوکووموموسوم. انڈے یا سپرمیٹوزوا کے قیام کے دوران، کروموزوم کی علیحدہ ہونے کی صورت میں، انفرادی طور پر دو لمبے کندھوں کے ساتھ کروموسوم کی خلاف ورزی ہوتی ہے اور مختصر کروموسوم کی مکمل غیر موجودگی ظاہر ہوتی ہے؛ کروموسوم انگوٹی یہ ایکس کرومیوموم کے مختصر اور طویل بازو اور انگوٹی کے باقی حصوں کے کنکشن کے اختتام کی وجہ سے یہ بنایا گیا ہے؛ ایکس کروموسوموں میں سے ایک کی طرف سے مختصر بازو کے ایک حصے کے خاتمے (نقصان). ایکس کرومیوموم کے طویل بازو کی بدبختی عام طور پر پیدا کرنے والے نظام کی خرابی کا باعث بنتی ہے، مثال کے طور پر وقت سے پہلے رینج.
Y-chromosome
مذکر کوریائی کی ترقی کے لئے ذمہ دار جین Y کروموسوم کی مختصر بازو پر واقع ہے. مختصر بازو کے خاتمے میں ایک خاتون فینوٹائپ کی تشکیل ہوتی ہے، اکثر ٹرنر کے سنڈروم کے کچھ علامات کے ساتھ. لمبی کندھے پر زردیزی کے لئے ذمہ دار ہیں، لہذا یہاں کسی بھی خاتون کو مرد باندھ کے ساتھ مل سکتا ہے.