نیچے کے سنڈروم ایک کروموسومل پیتھالوجی ہے، یعنی پیدائش میں بچے کو عام طور پر 46 کے بجائے اضافی کروموزوم مل جاتا ہے، اس کے بچے میں 47 کروموسوم ہیں. بہت لفظ سنڈروم کسی بھی علامات، خصوصیت کی خصوصیات کا ایک مجموعہ ہے. اس رجحان کو پہلی بار 1866 میں انگلینڈ جان ڈیو سے ڈاکٹر کے ذریعہ بیان کیا گیا تھا، لہذا اس بیماری کا نام ہے، اگرچہ اس کے ذریعہ ڈاکٹر کبھی بھی بیمار نہیں ہوسکتا تھا. پہلی بار، ایک انگریزی ڈاکٹر نے بیماری کو ذہنی خرابی کے طور پر پیش کیا . 1970 کے دہائی تک اس وجہ سے، یہ بیماری نسل پرستی سے منسلک کیا گیا تھا. نازی جرمنی میں، اس طرح انہوں نے کمتر لوگوں کو خارج کر دیا . 20 صدی کے وسط تک، اس انحراف کی ظاہری شکل کے کئی نظریات تھے:
معذور بچے کی پیدائش اور ماں کی عمر (35 سال سے زیادہ) کی پیدائش کے درمیان ممکنہ تعلق؛
سنڈروم صرف جینیاتی اور موروثی عوامل کے ایک مخصوص انٹرکنکشن کے ساتھ ہی ظاہر کرتا ہے؛
سچ نظریہ سے زیادہ دور دراز یہ ہے کہ یہ سنڈروم پیدائش کے صدمے کے ساتھ ہوتا ہے.
جدید ٹیکنالوجیوں کی دریافت کا شکریہ جس نے سائنسدانوں کو نام نہاد کیریٹائپ (یعنی، انسانی جسم کے خلیات میں کروموسوم علامات کی ایک کروموزوم سیٹ) کا مطالعہ کرنے کی اجازت دی ہے، یہ کروموسوم کے ایک بدنام کے وجود کو ثابت کرنے کے لئے ممکن ہوسکتا ہے. یہ صرف 1959 میں تھا جو فرانس کے جینیاتی ماہر جیروم لیجون نے ثابت کیا تھا کہ اس سنڈروم 21 ویں کروموسوم کے تثلیث کی وجہ سے ظاہر ہوتا ہے (جس میں، حیض کے کرومیوموم سیٹ میں اضافی کرومیوموم کی موجودگی - بچے کو ماں یا والد سے اضافی 21 کروموسوم حاصل ہوتا ہے). زیادہ تر اکثر، نیچے سنڈروم ایسے بچوں میں ہوتا ہے جن کی ماؤں پہلے ہی کافی پرانی ہیں، اور نوزائیدہ بچوں میں بھی جن کے خاندانوں کو اس بیماری کا مقدمہ پڑا ہے. جدید تحقیق کے مطابق، ماحولیاتی اور دیگر بیرونی عوامل کو یہ انحراف نہیں بن سکتا. اس کے علاوہ، تحقیق کے مطابق، 42 سال سے زائد عمر کے بچے کے والد، نوزائیدہ بچے میں ایک سنڈروم بن سکتا ہے.
پیشگی طور پر جاننے کے لئے کہ آیا حاملہ خاتون میں ایک پیراگراف ہے جس میں بچے کو کروموسامل غیر معمولی حالت میں ملتی ہے، آج ایک بہت تشخیصی ہے، جو بدقسمتی سے، عورت اور اس کا مستقبل کے بچے کے لئے ہمیشہ نقصان دہ نہیں ہوتا.
امینسوسیس کو اس پیراجیولوجی کا تعین کرنے کے لئے سب سے صحیح ٹیسٹ میں سے ایک سمجھا جاتا ہے. یہ مائع کی تجزیہ کی بنیاد پر کیا جاتا ہے جس سے جنین بعد میں ترقی پذیر ہوگی. صحیح نتیجہ کا امکان 99.8٪ ہے.
چیروئنک بائیسسی غیر معمولی تحقیقات کا حوالہ دیتے ہیں، جب حاملہ خاتون کے نرسوں میں آلات ڈالنے کے ذریعہ مواد کو جمع کرنے کے لۓ نتیجہ ملے گا. اس طرح کے مطالعہ کے ساتھ متضاد کا خطرہ 1٪ ہے، لیکن یہ اب بھی موجود ہے.
ان قسم کی تشخیصی کو استعمال کیا جانا چاہئے جب اس والدین میں سے ایک اس سنڈروم کے ساتھ بیماری کے لئے جینیاتی پیش گوئی ہے.
معمول کے معاملات میں، حاملہ خواتین کو اسکریننگ کی پیشکش کی جاتی ہے، جو خون کے خون اور الٹراساؤنڈ ہے. اس مطالعہ کے نتائج یہ نہیں کہہ سکتے کہ آپ کے بچے کو اس سنڈروم نہیں پڑے گا، لیکن اگر وہ بڑا ہے تو، اس کے امکانات کا امکان ظاہر ہوتا ہے، تو آپ انوویسی تکنیکوں کا استعمال کرسکتے ہیں.
نام نہاد "ٹرپل ٹیسٹ" بھی ہے، جب حاملہ عورت 3 شاخوں کے لئے خون کی جانچ دیتا ہے: chorionic gonadotropin، free estriol اور alpha-fetoprotein. لیکن جیسا کہ حال ہی میں مطالعہ کی گئی ہے، یہ حیاتیاتی امتحان جنون کی پیراگراف نہیں ظاہر کرتی ہے. یہ امتحان بہت مہنگا ہے، لہذا، تمام حاملہ خواتین کے لئے دستیاب نہیں ہے.
روایتی طور پر الٹراسوناؤن کے دوران تشخیص کا یہ طریقہ کوئی فائدہ نہیں ہے. عام اور مکمل الٹراساؤنڈ کی امتحان کے ساتھ، ایک تجربہ کار ڈاکٹر جنین کے راستہ کو ظاہر کرسکتا ہے (لیکن یہ نہیں بھولنا کہ ڈاکٹر عام طور سے انحراف کا تعین کر سکتے ہیں صرف اس وقت جب جب گردن کے اعضاء کی علامات پہلے ہی نظر آتی ہیں - یہ اصطلاح کے 10-14 ہفتے ہے).
نوزائیدہ میں اضافی کرومیوموم کا تعین کرنے کا سب سے زیادہ قابل اعتماد طریقہ یہ ہے کہ حاملہ عورت کا خون (16 ہفتوں تک) نام نہاد "بایو کیمیکل مارکر" کے طور پر، یہ ایک خاص قسم کے پروٹین کا تجزیہ ہے. چونکہ حاملہ خاتون اس کے خون میں غیر زوجہ بچے کے خلیات کا حصہ ہیں - یہ تجزیہ ایک سو فیصد ہے. مواد کی تحقیق کے خاص طریقہ کی وجہ سے، یہ طریقہ صرف ماسکو اور سینٹ پیٹرزبرگ جیسے کچھ بڑے شہروں میں ابتدائی تشخیصی مراکز میں استعمال کیا جاتا ہے. خوش قسمتی سے، تقریبا روس کے تمام شہروں میں طبی جینیاتی کلینک موجود ہیں، ایسی خدمات جہاں جوڑے تشخیصی حاصل کرسکتی ہیں اور ان کے بچے کی جینیاتیوں کے بارے میں کسی بھی پیشن گوئی کو تلاش کرسکتے ہیں.
حقیقت یہ ہے کہ بیرونی عوامل بچے کی ترقی میں جینیاتی ویرانوں کو نمایاں طور پر متاثر نہیں کرتے، اس بات کو یقینی بنانا ضروری ہے کہ حاملہ عورت حاملہ کے پہلے مراحل میں پہلے سے ہی امن اور مناسب دیکھ بھال کرے. بدقسمتی سے، ہمارے ملک میں سب کچھ برتاؤ کیا جاتا ہے، تقریبا حمل کے اختتام تک زیادہ تر کام کرتا ہے اور صرف زچگی کی چھٹی کے دوران، جو بنیادی طور پر غلط ہے ڈاکٹروں کے ساتھ مل کر کام کرنا شروع ہوتا ہے. جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، بیمار سنڈروم کے بچے کی پیدائش کا خطرہ عورت کی عمر میں بڑھتی ہے، مثال کے طور پر 39 سالہ خواتین میں، اس طرح کے بچے کو 1 سے 80 ہے. تازہ ترین اعداد و شمار کے مطابق، نوجوان لڑکیوں جو 16 سال سے پہلے حاملہ ہو گئے ہیں، ہمارے ملک میں اور مجموعی طور پر یورپ میں ایسے واقعات کی تعداد میں حال ہی میں نمایاں اضافہ ہوا ہے. حالیہ مطالعے کے مطابق، خواتین جو حاملہ حملوں کے پہلے مراحل میں پہلے سے ہی مختلف وٹامن کیمیکلز وصول کرتے ہیں وہ کسی بھی بیماری کے ساتھ بچے کو کم از کم امکانات رکھتے ہیں.
اگرچہ اس کے باوجود مہنگی امتحان چلانے اور نوزائیدہ بچے میں اس سنڈروم کی ترقی کے امکانات کے بارے میں یہ ممکن نہیں تھا کہ آپ بچے کی پیدائش کے بعد ان علامات کو کیسے پہچان سکتے ہیں؟ اس کے جسمانی اعداد و شمار کے مطابق بچے کے پیدائش کے فورا بعد، ڈاکٹر اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ اس کی بیماری ہے. ابتدائی طور پر یہ فرض کرنے کے لئے کہ اس بیماری کا ایک بچہ مندرجہ ذیل بنیاد پر ہوسکتا ہے:
اسکریننگ کے نتائج کے مطابق، اگر اس کی جگہ تھی تو، اور جنون کے پیراجیجی کے پتہ لگانے کے بارے میں ایک واضح تصویر تھی؛
والدین کی میڈیکل ریکارڈ سے متعلق معلومات - اگر ان میں سے کسی یا خاندان کے کسی فرد کو یہ انحراف ہے (اس حقیقت کو ہسپتال میں ڈاکٹروں کو خبردار کرنا چاہیے)؛
کسی بھی صحت کے مسائل کے لۓ بچے کا سروے
بچوں میں تشخیص کی تصدیق یا اس کی تصدیق کرنے کے لئے خون کی جانچ پڑتی ہے، جو درست طریقے سے کیریٹائپ میں غیر معمولی موجودگی کی نشاندہی کرتا ہے.
بچوں میں، ان "ابتدائی علامات" کے باوجود، بیماری کے اظہارات کو دھندلایا جا سکتا ہے، لیکن تھوڑی دیر کے بعد (امتحان کے نتائج تیار کیے جا رہے ہیں)، کسی کو کسی بھی جسمانی علامات میں انحراف کی نشاندہی کر سکتی ہے:
سب سے پہلے، اس "فلیٹ چہرہ"، جو 90٪ مقدمات میں طے شدہ ہے؛
جلد کی تشکیل گردن پر، جس میں عام بچوں میں مادہ نہیں ہے - تقریبا 80٪؛
مختصر انگوٹی؛
دانتوں کی غیر معمولی؛
فلیٹ سر، ساتھ ساتھ چہرے؛
خاموش طور پر کھلے منہ، دھات کی غیر معمولی ترقی کی وجہ سے؛
تھوڑا سا strabismus (بچے منگولائڈ دوڑ کے نمائندے کی طرح ہے)؛
فلیٹ ناک پل
بدقسمتی سے، یہ اس سنڈروم کے تمام علامات نہیں ہے. بعد میں عمر اور ان کی زندگیوں میں، یہ لوگ سننے، نظر، سوچ، معدنی راستے کی روک تھام، ذہنی امانت، وغیرہ کے ذریعہ پریشان ہوتے ہیں. آج، گزشتہ صدی کے مقابلے میں، نیچے کے سنڈروم کے بچوں کے مستقبل کو بہت بہتر بن گیا ہے. خصوصی اداروں، خصوصی طور پر ڈیزائن کردہ پروگراموں کا شکریہ، اور سب سے اہم بات پیار اور دیکھ بھال کے لئے شکریہ، یہ بچے عام لوگوں میں رہ سکتے ہیں اور عام طور پر ترقی کرسکتے ہیں، لیکن یہ زبردست کام اور صبر کی ضرورت ہوتی ہے.
اگر آپ کسی خاندان کی منصوبہ بندی کررہے ہیں تو، آگے بڑھنے کی کوشش کریں، اپنے آپ کو اور آپ کے شوہر کو تمام تحقیقات کریں تاکہ مستقبل میں آپ کو صحت مند بچوں کی پیدائش ہو. اپنی صحت کا خیال رکھنا اب آپ جانتے ہیں کہ نیچے سنڈروم نیچے بچے کی پیدائش کے بعد فوری طور پر تسلیم کیا جاسکتا ہے.