انسانی ورثہ بیماریوں، ان کی روک تھام

ہم اپنے بچوں کو بہت شاندار ظہور اور غیر معمولی دماغ دینے کے متفق ہیں. یہاں تک کہ وارث چند وابستہ کان ہیں. لیکن یہ ہے کہ ہم کسی بھی حالت میں، بچے کو منتقل نہیں کرنا چاہتے ہیں، لہذا یہ کچھ قسم کی بیماری ہے. کیا "ممکنہ ورثہ" سے بچنے کے لئے ممکن ہے؟ سب کے بعد، انسانی جڑی بوٹیوں کی بیماریوں، ان کی روک تھام اور علاج اکثر کچھ وسائل سے بچ جاتے ہیں.

سائنسی نقطہ نظر

معقول بات کرتے ہوئے، اس خطرے کے خلاف کوئی والدین بیمار نہیں ہے. ہم میں سے ہر ایک کی اوسط 10-12 خرابی جین ہوتی ہے، جو ہم نے اپنے رشتہ داروں سے حاصل کی ہے اور شاید، ہم اپنے بچوں کو دے دیں گے. آج، سائنس کے بارے میں 5000 ورثہ بیماریوں کو جانتا ہے، جس میں انسان کی جینیاتی سازوسامان میں مسائل کی وجہ سے جین یا کروموزوم میں اضافہ ہوتا ہے.

وہ تین اہم گروپوں میں تقسیم ہوئے ہیں: مونوجینیک، پالینجنک اور کروموسامل.

آج جینیاتی نظریات کے نقطہ نظر سے تقریبا کسی بھی راستہ کی وضاحت کی جا سکتی ہے. دائمی ٹونلائٹس - مصیبت کی جڑی بوٹیوں کا فرق، cholelithiasis - جڑی بوٹیوں والی میٹابولک خرابی کی شکایت.

بیماریوں کی اقسام

مونجینک بیماریوں کی وجہ سے ایک جین کا عیب ہوتا ہے. آج کے لئے، تقریبا 1400 ایسی بیماریوں کو معلوم ہے. اگرچہ ان کی موجودگی کم ہے (مریضوں کی کل تعداد میں 5-10٪)، وہ مکمل طور پر غائب نہیں کرتے ہیں. روس میں سب سے عام عام - سستک فریبروسس، فینیلیکوننوریا، ایڈنجنجینٹل سنڈروم، جی لائیکٹوسیمیا. ان راستوں کی شناخت کرنے کے لئے، ہمارے ملک میں تمام نوزائیدہ بچے خاص ٹیسٹ سے گریز کرتے ہیں (بدقسمتی سے، دنیا میں کوئی ملک تمام بچوں کو بے نقاب جینوں کی موجودگی کے لۓ نہیں دیکھ سکتا). اگر ایک انحراف کا پتہ چلا جائے تو، بچے کو خاص غذا میں منتقل کیا جاسکتا ہے، جو 12 سال کی عمر سے پہلے اور کبھی کبھی 18 سال تک ہونا چاہئے. اگر بیمار والدین کو صحت مند بچوں کی پیدائش ملتی ہے تو پھر اختتام کے تمام اولاد "بغیر غلطی" ہوگی.

متعدد جینوں کے ساتھ ساتھ ماحولیاتی عوامل کے تنازعے کے خلاف پالئیےسٹر (یا ملفیکٹوریلیل) بیماریوں سے منسلک ہوتے ہیں. یہ سب سے زیادہ متعدد گروہ ہے - اس میں ان کی روک تھام کے تقریبا 90٪ انسانی مریضوں کی بیماری اور بعد میں علاج بھی شامل ہے.

ٹرانسمیشن کے راستے

بیماری کا اہم ٹرانسمیٹر بیمار ماں یا باپ ہے. اگر دونوں بیماری سے متاثر ہوتے ہیں، تو خطرے میں کئی بار اضافہ ہوتا ہے. تاہم، اگر آپ اور آپ کا شوہر بھی صحت مند ہو تو، آپ کے جسم میں کئی عیب دار جینس موجود ہیں. وہ عام طور پر عام اور خاموش ہیں. اس واقعہ میں آپ کے شوہر کے ساتھ ایک ہی "خاموش" جین ہے، آپ کے بچے ایک مریض کی بیماری کی ترقی کرسکتے ہیں.

اس کے میراث کی خصوصیت "بیماریوں سے متعلق جنسی تعلقات" سے متعلق بیماریوں میں ہے. وہ جینوں کی طرف سے کنٹرول ہوتے ہیں جو جنسی کرومیوموم میں ہیں. مریضوں کے والدین کچھ قسم کی آنلاولوجی، ترقیاتی ادویات (ہار ہونٹ اور بھیڑیوں والے منہ سمیت) ہیں. کچھ معاملات میں، والدین خود بیماری نہیں لیتے ہیں، لیکن اس کی پیش گوئی (ذیابیطس mellitus، کورونری دل کی بیماری، شراب). بچوں کو جینوں کا ناقابل یقین مجموعہ ملتا ہے، جس میں بعض شرائط (کشیدگی، سنگین صدمے، غریب ماحولیات) کی وجہ سے بیماری کی ترقی میں اضافہ ہوسکتا ہے. اور زیادہ بیماری نے ماں یا باپ میں بیماری کا اظہار کیا، یہ خطرہ زیادہ ہے.

Chromosomal انسان کی ورثہ بیماریوں، ان کی روک تھام اور علاج کو بہت زیادہ وقت اور کوشش دی جاتی ہے، وہ کروموسوم کی تعداد اور ساخت میں تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں. مثال کے طور پر، سب سے مشہور بدنام - نیچے کی بیماری - 2 کروموسوموں کی تجاویز کا نتیجہ ہے. اس طرح کے متقابل اتنے نایاب ہیں، وہ نوزائیدہ بچوں میں سے 6 میں واقع ہوتے ہیں. دیگر عام بیماریوں کو ٹرنر، ایڈڈورڈس، پتاو کے سنجومیومس ہیں. ان میں سے تمام ایک سے زیادہ وائسز کی طرف سے خصوصیات ہیں: جسمانی ترقی، ذہنی طور پر رکاوٹ، ارتباط، جینیاتی، اعصابی اور دیگر خرابی میں تاخیر. کروموسومل غیر معمولی ادویات کا علاج ابھی تک نہیں ملا.

بچہ صحت مند ہوسکتا ہے، لیکن اگر ماں ایک اتپریورتی جین کی کیریئر ہے تو بیمار لڑکا پیدا کرنے کا امکان 5 فیصد ہے. لڑکیوں کو صحت مند پیدا ہوتا ہے، لیکن ان میں سے نصف، نتیجے میں، عیب دار جین کی کیریئر بن جاتے ہیں. بیمار والد اس بیمار کو اپنے بیٹوں کو منتقل نہیں کرتا. ماں صرف بیمار ہو سکتی ہے جب ماں ایک برداشت کرے.

مصری قبر سے

فرعون اکینٹن اور رانی نیفٹیٹی نے بزرگوں کی بجائے غیر معمولی ظہور سے ظاہر کی. یہ پتہ چلتا ہے، یہ صرف پینٹنگز کی فنکارانہ نقطہ نظر نہیں ہے. ماہرین نے منکنوکی شرف سنڈروم کی شناخت کی، جس میں غیر غریب طور پر قریبی، کھوپڑی، چھوٹی آنکھ، غیر معمولی لمبی انگوٹھی (نام نہاد "مکڑی انگلیوں") کے "ٹاور" شکل کے مطابق، مینوسوکی شرف سنڈروم کی سائنسدانوں کی شناخت - ان میں سے ایک جڑی بوٹیوں والی انمیا (انمیا).

روسی تاریخ سے

گزشتہ روسی سیر نیکولاس II سیرویچ الیکسی کے بیٹا میں خون کی نمائش (ہیمفویلیا) کی خلاف ورزی بھی فطرت میں موروثی ہے. اس بیماری کو زچگی کے ذریعے منتقل کیا جاتا ہے، لیکن اس میں خاص طور پر لڑکوں میں ظاہر ہوتا ہے. زیادہ سے زیادہ امکان ہے، ہیمفویلیا جین کا پہلا مالک عظیم سلطنت کے ملکہ وکٹوریہ تھا، الیکسی کی عظیم دادی.

شناخت میں مشکلات

ہیروتیوں کی بیماریوں کو ہمیشہ سے پیدائش سے ظاہر نہیں ہوتا. کچھ ذہنی طور پر ذہنی محافظت صرف اس صورت میں قابل بن جاتا ہے جب بچے کو بولنا شروع ہوتا ہے یا اسکول جاتا ہے. لیکن Goettington کی ایک قسم (ترقی پسند ذہنی طور پر ایک قسم کے) عام طور پر صرف سالوں کے بعد تسلیم کیا جا سکتا ہے.

اس کے علاوہ، "خاموش" جین نقصان پہنچا سکتے ہیں. ان کی کارروائی پوری زندگی بھر میں منفی بیرونی عوامل (بے نظیر طرز زندگی، کئی منشیات، تابکاری، ماحولیاتی آلودگی لینے) کے اثرات کے تحت ہوسکتی ہے. اگر آپ کا بچہ ایک خطرہ گروپ میں آتا ہے، تو آپ ایک آلودگی جینیاتی امتحان سے گزر سکتے ہیں جو ہر صورت میں بیماری کی امکانات کی نشاندہی کرنے میں مدد ملے گی. اس کے علاوہ ماہرین کو حفاظتی تدابیر پیش کر سکتے ہیں. اگر بیمار جین غالب ہوتے ہیں، تو اس بیماری سے بچنے کے لئے ناممکن ہے. آپ صرف بیماری کے علامات کو دور کر سکتے ہیں. بہتر ابھی تک، ترسیل سے پہلے انہیں انتباہ کرنے کی کوشش کریں.

خطرہ گروپ

اگر آپ اور آپ کے خاوند کو ان عوامل میں سے ایک ہے تو، حملوں سے پہلے طبی جینیاتی مشاورت سے گزرنا بہتر ہے.

1. دونوں لائنوں پر موروثی بیماریوں کے کئی مقدمات کی موجودگی. یہاں تک کہ اگر آپ صحت مند ہو تو، آپ عیب دار جینوں کے حامی ہیں.

2. عمر 35 سال سے زیادہ ہے. کئی سالوں میں، جسم میں بدعت کی تعداد جمع کر رہی ہے. کئی بیماریوں کا خطرہ تیزی سے بڑھ رہا ہے. لہذا، 16 سالہ ماؤں کے لئے نیچے کی بیماری کے ساتھ، یہ 1: 1640 ہے، 30 سالہ - 1: 720، 40 سالہ عمر کے لئے - پہلے ہی 1:70.

3. سابقہ ​​بچوں کی پیدائش سنگین وراثت کی بیماریوں کے ساتھ.

4. متضاد کے کئی واقعات. اکثر، وہ جنین میں سنگین جینیاتی یا کروموزوم غیر معمولی عوامل ہیں.

5. ایک عورت کی طرف سے دوائیوں کی طویل مقدار میں (اینٹیکسیولولنٹ، اینٹتھائیڈرو، اینٹی ٹیوٹورم منشیات، کارٹاسٹریوڈس).

6. زہریلا اور تابکاری مادہ، ساتھ ساتھ شراب اور منشیات کی نشے سے رابطہ کریں. یہ سب جینیاتی تبدیلیوں کا سبب بن سکتا ہے.

ادویات کی ترقی کے لئے شکریہ، اب سب والدین کو ایک انتخاب ہے - ایک سنگین بیماری کے خاندان کی تاریخ کو جاری رکھنے یا اس میں مداخلت کرنے کے لئے.

روک تھام کے طریقے

اگر آپ خطرے میں ہیں تو، آپ کو جینیاتی ماہر کے ساتھ مشاورت کے ذریعے جانے کی ضرورت ہے. تفصیلی پیراگراف اور دیگر اعداد و شمار کی بنیاد پر، وہ فیصلہ کرے گا کہ آپ کے خدشات درست ہیں یا نہیں. اگر ڈاکٹر خطرے کی تصدیق کرتا ہے، تو آپ جینیاتی جانچ کے ذریعے جانا چاہئے. یہ طے کرے گا کہ آپ خطرناک خامیوں کو لے رہے ہیں.

اگر بیمار بچے پیدا کرنے کا خطرہ بہت زیادہ ہے، ماہرین کو قدرتی فطرت کے بجائے مشورہ دیتے ہیں کہ وہ وٹرو کھاد میں (IVF) کے لئے استعمال کرنے کے لئے تیار کریں جن کی ابتدائی جینیاتی تشخیص (پی جی ڈی). پی جی ڈی کو ایک باخبر رہنے کی اجازت دیتا ہے جن کو گرنے سے بچنے کے لۓ گرین سے لے لیا جاتا ہے. اس کے بعد، صرف صحتمند گردن کا انتخاب کیا جاتا ہے اور اس میں uterus میں منتقل ہوتا ہے. IVF کے بعد، حمل کی شرح 40 فی صد ہے (ایک سے زیادہ طریقہ کار کی ضرورت ہوسکتی ہے). یہ یاد رکھنا چاہئے کہ جنون کی جانچ ایک خاص بیماری کے لئے کیا جاتا ہے (جس سے بڑھتی ہوئی خطرے سے پہلے کی نشاندہی کی جاتی ہے). اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آخر میں پیدا ہونے والا بچہ دیگر بیماریوں کے خلاف ضمانت دیتا ہے، بشمول مریضوں کی بیماریوں سمیت. پی جی ڈی ایک پیچیدہ اور مہنگا طریقہ نہیں ہے، لیکن یہ مہارت پسند ہاتھوں میں اچھی طرح سے کام کرتا ہے.

حمل کے دوران، تمام منصوبہ بندی الٹراساؤنڈ کا دورہ کرنا اور "ٹرپل ٹیسٹ" (خون کی ترقی کے خطرے کی ڈگری کا اندازہ کرنے کے لئے) خون کو عطیہ کرنا ضروری ہے. کروموسومل متغیرات کے خطرے کے ساتھ، ایک گوروونی بائیوکیسی کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے. اگرچہ اسقاط حمل کا خطرہ ہے، یہ ہراساں کرنا گروموسومل غیر معمولیات کی موجودگی کا تعین کرنے میں ممکن ہے. اگر وہ پایا جاتا ہے تو حاملہ مشق کی جاتی ہے.