میٹابولک غیر معمولی حالات کے تناظر میں "میٹابولزم" اصطلاح، پروٹین، چربی اور کاربوہائیڈریٹوں کی بنیادی غذائیت کی ایک سیٹ کا مطلب ہے. اس مضمون میں، کاربوہائیڈریٹ اور پروٹین کی چابیاں کی خلاف ورزی کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے.
کاربوہائیڈریٹ
کاربوہائیڈریٹ کاربن، ہائڈروجن اور آکسیجن پر مشتمل انوول ہیں. سادہ اور پیچیدہ کاربوہائیڈریٹ ہیں. سادہ کاربوہائیڈریٹ شکروں کی طرف سے نمائندگی کی جاتی ہیں، جو مونو اور تباہی میں تقسیم ہوتے ہیں. آسان کاربوہائیڈریٹ کا سب سے اہم گلوکوز مانوسیکچائر ہے. کمپیکٹیکس کاربوہائیڈریٹ، یا پولساکچراڈس، جیسے نشاستے میں، زیادہ پیچیدہ ساختہ ہے. ہضم کے راستے میں قابو پانے کے لئے، تمام کاربوہائیڈریٹ کھانے میں داخل ہونے کے لئے سادہ شکروں کو تقسیم کرنا چاہئے.
پروٹین
پروٹین بڑے پیمانے پر امینو ایسڈ کی زنجیروں پر مشتمل ہیں. ہر پروٹین میں ایک منفرد ڈھانچہ موجود ہے، جس میں امینو ایسڈ کی اپنی ترتیب ہے. عام طور پر، میٹابولزم کے عمل میں، بڑی پروٹین انوول ان کے حلقہ امینو ایسڈ میں تقسیم ہوتے ہیں. یہ امینو ایسڈ جسم کی طرف سے توانائی کا ایک ذریعہ کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے یا دوسرے پروٹین کی ترکیب میں ملوث ہوتے ہیں.
اینجائم کے نظام
تقسیم کاربوہائیڈریٹ اور پروٹینوں کے عمل جسم کے اینجائم کے نظام کی مکمل کام پر منحصر ہے. یہاں تک کہ ایک انزیم کی کمی کے ساتھ، میٹابولک عمل کو روک دیا جاتا ہے، جس کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، مثال کے طور پر، پیدائشی میٹابولک امراض میں. بہت سے قسم کے میٹابولک امراض ہیں، لیکن وہ بالکل نایاب ہیں.
میراث
کانگریسلک میٹابولک امراض جینیاتی بیماریوں کا حوالہ دیتے ہیں اور عام طور پر آٹومومل رسوسی انداز میں وراثت ہوتے ہیں. بیماری کی ترقی کے لئے ایک ہی وقت میں یہ ضروری ہے کہ بچے دو عیب دار جینس وصول کریں: ایک باپ سے اور ماں سے ایک.
تشخیصی
پیدائشی امراض میں تشخیص کی جا سکتی ہے، فوری طور پر پیدائشی یا بڑے بچوں میں. اگر خاندان میں میٹابولک امراض کا واقعہ ہوتا ہے تو اس گروپ کی بیماریوں کو شکست دینے سے پہلے بچے کی پیدائش سے قبل شبہ کرنا ممکن ہے.
نوزائیدہ بچوں میں علامات
پیدائشی میٹابولک امراض کے حامل بچوں کو عام طور پر پہلے ہی زندگی کے پہلے ہفتوں میں تکلیف دہ نظر آتی ہے. وہ اکثر اچھی طرح سے چوستے نہیں کرتے، نیند اور سست ہو جاتے ہیں، یہاں تک کہ کوما سے بھی. کچھ معاملات میں، قواعد تیار. یہ نشان بیماریوں کے اس گروپ کے لئے مخصوص نہیں ہیں. دماغی میٹابولک امراض کے ساتھ مریضوں کی ایک خاص خصوصیت جلد کی ایک غیر معمولی بو ہے.
بڑی عمر میں علامات
اگر خرابی کی عمر بڑی عمر میں تشخیص کی جاتی ہے، تو اس کا امکان ہے کہ بچے کو ایک نمی کی بیماری ہے. اس طرح کے بچوں کی بیماری کے اسی علامات ہیں، جیسا کہ انفیکشن کے ساتھ ساتھ ذہنی امتیاز اور جسمانی ترقی. دیگر علامات میں قحط، قواعد اور کوما شامل ہیں. کاربوہائیڈریٹوں کی چوببن کی اہم خلاف ورزیوں کی وجہ سے گلیکٹوسیمیا اور گیلیکوجنسیز ہیں. اسی طرح کے علامات کے ساتھ ان بیماریوں کو انزائیمز کی ترکیب میں خرابی سے منسلک کیا جاتا ہے. علاج ایک خاص غذا کی تقرری پر مشتمل ہے. Galactosemia کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی موروثی بیماری ہے. مونوساکچراڈ گلییکٹس لییکٹوز کا ایک حصہ ہے - دودھ کے دودھ اور دودھ کے مرکب کی اہم کاربوہائیڈریٹ جزو.
جسم پر اینجیم کی کمی کا اثر
galactosemia کے ساتھ، میٹابولزم کی کلید انزائم کی ایک کمی ہے - galactose-1-phosphaturidyl منتقلی. اس کی غیر موجودگی میں، گلوکوز کو تبدیل کرنے کے عمل میں گلوکوز (جسم کے لئے توانائی کا بنیادی ذریعہ) رکاوٹ ہے. گلیکٹوسیمیا کے ساتھ خون خون میں اعلی سطح والی galactose اور گلوکوز کی سطح میں ایک اہم کمی کی رجحان ہے. یہ بیماری ماں اور والد دونوں سے وراثت کی جا سکتی ہے.
علامات
پیدائش میں گلیکٹوسیمیا کے ساتھ بچے صحت مند ساتھیوں سے متفق نہیں ہیں، لیکن ان کی حالت کھانا کھلانا (چھاتی یا بوتل) کے آغاز کے بعد خراب ہوجاتا ہے. مندرجہ ذیل علامات تیار ہیں:
- جلدی (آنکھوں کی جلد اور سوکلرا ایک پیلے رنگ کا رنگ حاصل کرتا ہے)؛
- جگر کی توسیع؛
- ہیپاٹک کی ناکامی.
علاج اور امیدوار
علاج میں ایک لییکٹوز فری اور گلوبین فری غذا کا تعین ہوتا ہے. ابتدائی علاج میں دائمی جگر کی ناکامی اور دیگر پیچیدگیوں کی ترقی کو روکنے میں مدد ملے گی، جیسے ترقیاتی تاخیر اور موتیراہٹ. تاہم، ابتدائی عمر سے لازمی خوراک کی تعمیل کے باوجود، گلیاتوسیمیا کے بچوں کو اکثر سیکھنے کی مشکلات پڑتی ہیں. انسانی جسم میں گلیکوجن توانائی کی اسٹوریج کا بنیادی شکل ہے. اس کی بڑی انو کے ساتھ منسلک چھوٹے گلوکوز انووں پر مشتمل ہوتا ہے. جب جسم کو توانائی کے ذریعہ گلوکوز کی ضرورت ہوتی ہے، تو یہ بعض ہارمون کے اثرات کے تحت گلیکوجن سے جاری ہے. گلیکوجن کے اسٹاک پٹھوں اور جگر میں پایا جاتا ہے.
اینجیمیٹک خرابی
گلیکوجنز کے ساتھ گلیکوجن سٹوریج کے عمل کی خلاف ورزی ہے، جس میں گلوکوز اسٹورز کی کمی ہوتی ہے. اینجائم کے نظام میں خرابی کی کئی قسمیں ہیں جو گلی کاگنازیس کی ترقی کی راہنمائی کرتی ہیں. اس پر مشتمل ہوتا ہے جس میں انزیم ٹوٹ گئی ہے، اس بیماری کے ساتھ ساتھ کیا جاسکتا ہے
نقصان اور عضلات کی کمزوری، جگر یا دل کو نقصان پہنچاتی ہے. ایسے بچوں میں، خون میں گلوکوز (ہائپوگلیسیمیا) میں ایک اہم کمی کا امکان ہے.
علاج کی حکمت عملی
گلیکوجنسیس کے ساتھ بچے خون کے گلوکوز کی سطح میں اہم کمی کو روکنے کے لئے مسلسل 24 گھنٹہ علاج کی ضرورت ہوتی ہے. انہیں اکثر کھلایا جانا چاہئے. ان بچوں جو عام طور پر کھانے نگل نہیں سکتے ہیں ایک نئگاسٹرک ٹیوب (ناک کے ذریعہ پیٹ میں داخل ہونے والی ایک ٹیوب) کے ذریعے کھلایا جاتا ہے. خون کے گلوکوز کی سطح کو کم کرنے کے لئے رجحان کے ساتھ نیند کے دوران کاربوہائیڈریٹ کھانے کی ضرورت ہوتی ہے جو بچوں کے لئے نیزگاسٹرک ٹیوب بھی ضروری ہے. پرانے بچوں کو مکئی نشست (ایک سادہ پیچھا کاربوہائیڈریٹ کے ساتھ مختلف سادہ شکر) کے ساتھ غذایی علاج کا تعین کیا جاتا ہے. اس میں گلوکوز کا سست بہاؤ خون اور اس کی سطح کی دیکھ بھال کو معمول کے اندر اندر یقینی بناتا ہے. پروٹین کی میٹابولزم کے برعکس خرابی نایاب ہیں، لیکن ان کے بچے کے جسم پر ایک اہم اثر ہوسکتا ہے. ان میں سے سب سے زیادہ عام فینیلیکٹونوریا، ٹائروسینمایا، ہاؤسیسسٹینوریا اور ویلینو لیوکینوریا. پروٹین کی میٹابولزم کی پیدائش سے متعلق کئی اقسام ہیں. ان میں سے سب سے زیادہ عام فینیلیکٹونوریا، ٹائروسینمایا، ہاؤسیسسٹینوریا اور ویلینو لیوکینوریا.
Phenylketonuria
Phenylketonuria ایک بیماری ہے جس میں اینجیم فینیلال - این ہنیڈروکسکسیز کی کمی کی وجہ سے. phenylketonuria کے فریکوئینسیشن 1:10 000 سے 1:20 000 زندہ پیدائش سے ہے. یہ سب سے زیادہ عام میٹابولک امراض میں سے ایک ہے، لیکن اس کے واقعات کافی کم ہیں.
Enzyme کی ناکامی
Phenylketonuria میں اینجائم کی کمی امینو ایسڈ فینیلیلینین اور اس کے metabolites کے خون کی سطح میں اضافہ کی طرف جاتا ہے - phenylketones. وہ مریضوں کی پیشاب میں داخل ہوتے ہیں (لہذا بیماری کا نام). تاہم، فینیلیلینین بھی دودھ دودھ میں پایا جاتا ہے، تاہم، اس کے خون کے خون میں خون کی سطح کلینک سے اہم سطح تک پہنچ جاتی ہے، یہ چار سے پانچ دن کی دودھ پلانے لگتی ہے. بہت سے ممالک میں، نوزائیدہ بچوں کو پیدائش کے بعد ایک ہفتوں کے لئے اسکرینڈ کیا جاتا ہے. لیبارٹری تجزیہ کے لۓ بچے کے ہیل سے خون کا نمونہ لیا جاتا ہے.
ڈائیٹ تھراپی
خون میں فینیلیلینین کی کم سطح کو برقرار رکھنے کے دوران، ایک بچہ عام طور پر ترقی اور ترقی کر سکتا ہے. فینیلالینین کی استثنا کے ساتھ ایک غذا علاج کا پسندیدہ طریقہ ہے، اور یہ پوری زندگی کو پورا کرنا لازمی ہے. علاج کی غیر موجودگی میں، یہ بچے جسمانی اور ذہنی ترقی میں تاخیر، نام نہاد infantile سپاسم کی ایک شدید شکل تیار کرتے ہیں. ان کے ساتھیوں کے مقابلے میں ان میں نمایاں طور پر کم IQ ہے، لیکن سیکھنے کی ڈگری مختلف ہوتی ہے. Tyrosinemia ایک غیر معمولی بیماری ہے. پروٹین کی میٹابولزم کی زیادہ تر خرابیوں کی طرح، یہ تیار ہوتا ہے جب بچہ دونوں والدین سے عیب دار جین گزرتا ہے. Tyrosinemia phenylketonuria کے مقابلے میں تقریبا 10 دفعہ کم ہوتا ہے. یہ بیماری فومریال acetoacetase انزیم کی کمی کی طرف سے خصوصیات ہے اور اس کے ساتھ امینو ایسڈ ٹائروسینس اور خون میں اس کی metabolites کی سطح میں اضافہ کے ساتھ ہے.
علامات
ٹائروسنمایا کے مریضوں میں، جراحی اور تھپیٹ کی ناکامی کی ترقی. خاص طور پر جلد ہی یہ شدید بیماری کے ساتھ بچوں میں ظاہر ہوتا ہے. جگر اور گردے کی تقریب کی دائمی خرابی کی طرف سے کم شدید اقسام کی خصوصیات ہیں. ٹائروسنمایا کے ساتھ زیادہ تر بچے ہیپاپاوما (ایک جگر ٹیومر) تیار کرتے ہیں.
علاج
ٹائروسنین پر مشتمل مصنوعات کی پابندی کے ساتھ معالج غذا، اور کھانے کے اضافی استعمال کے استعمال میں مریض کی خون کی تصویر میں اضافہ ہوتا ہے. تاہم، غذا جگر کے نقصان کو روک نہیں سکتا. زیادہ تر معاملات میں، مریضوں کو جگر کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. حال ہی میں، یہ آپریشن علاج کا واحد مؤثر طریقہ تھا. تاہم، ادویات اس وقت تیار کی جا رہی ہیں جو جگر کی ناکامی کی روک تھام اور جگر کے ٹیومر کو روک سکتی ہے. ہوموسٹینوریا ایک شدید میٹابولک خرابی کی شکایت ہے، جو انفیکشن میں ظاہر ہوتا ہے. یہ بیماری سیسٹیاتھائی سنٹٹیٹس اینجیم کی کمی کی وجہ سے ہے. ہومکوسٹینوریا انتہائی نایاب ہے - تقریبا 350،000 نوزائبرز میں تقریبا 1.
خصوصیات
ہاؤسسٹیننوریا کے ساتھ بچے ہو سکتے ہیں:
- جسمانی ترقی کی خلاف ورزی؛
- جسم کے وزن کی کمی
- کم IQ کے ساتھ ذہنی تنصیب؛
- قواعد و ضبط
- آنکھوں کے لینس کی نقل و حرکت
- غیر معمولی قد قد اور طویل انگلیاں.
ہوموسٹینوریا کے ساتھ دماغی انفیکشن اور اسٹروک کا ایک خطرہ ہے. وہاں ایک خاص شفلنگ گیٹ بھی (چارلی چیپلین کے نام نہاد چلنے والا) بھی ہوسکتا ہے. کچھ بچے مریضوں کی پریشانیوں کو تیار کرتے ہیں. Homocystinuria کے ساتھ تقریبا نصف مریضوں کو وٹامن بی (پییرڈیوکسائن) کے علاج سے اچھی طرح سے جواب دیا جاتا ہے، جس میں عیب دار انزائم کی سرگرمی بڑھ جاتی ہے. یہ وٹامن گوشت، مچھلی اور سارا اناج میں پایا جاتا ہے، لیکن کھانے کے لۓ اس سے زیادہ مقدار میں زیادہ مقدار میں ضرورت ہوتی ہے. اگر وٹامن بی کے ساتھ تھراپی غیر مؤثر ہے تو، امینو ایسڈ میتھینین اور دیگر امینو ایسڈ کی بڑھتی ہوئی مواد پر مشتمل پابندی کے ساتھ ایک غذا کا تعین ہوتا ہے. والینوولوسیوریا امینو ایسڈ کی چوببن میں ایک غیر معمولی خرابی ہے. یہ 200،000 نوزائبروں کے ایک کیس میں ہوتا ہے. یہ بیماری ایک برانچ چین کے ساتھ امینو ایسڈ کی سطح میں اضافہ کی طرف اشارہ کرتی ہے.
علامات
یہ بیماری بہت سے علامات ہیں. اس کی خاص خصوصیت پیشاب کی میپل شربت کی بو ہے. والینولوکینوریا مندرجہ ذیل علامات کی طرف اشارہ کرتے ہیں: بچے کی دردناک ظہور؛ قواعد معمول سے زیادہ امیڈ خون کی ردعمل، خون کی شکر کی سطحوں میں ایک اہم کمی کی رجحان. اگر زندگی کے پہلے دن میں تشخیص کی جاتی ہے تو، ایک قابل حامل امیدوار ممکن ہے. اس کے باوجود، والینو لیوینوریا کے بہت سے بچے ابتدائی عمر میں مر جاتے ہیں. دماغ کی ترقی میں بچت غیر معمولی ہوسکتی ہے اور اکثر سیکھنے کی دشواریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے.