دوچین کی پٹھوں ڈیسٹروفی (مادہ)
Duchenne پٹھوں ڈیسٹروف اس بیماری کے سب سے عام شکل میں سے ایک ہے. اس بیماری کی زندگی کے دوسرے سال کے ارد گرد قابل ذکر ہو جاتا ہے اور صرف اس لڑکے میں ہوتا ہے، جو ایکس سے تعلق رکھتا ہے. DMD کے لئے مندرجہ ذیل علامات عام ہیں.
■ مصور کمزوری. جب بچے کو چلنے یا لامحدود حرکتوں میں مشکلات ملتی ہے تو یہ قابل ذکر ہو جاتا ہے. بچہ گھومنا چلنا شروع کر سکتا ہے، سیڑھیوں پر چڑھنے نہیں کر سکتا، ہاتھوں کی مدد سے صرف اس کے پاؤں پر اٹھ جاتا ہے. پودک فلور کی پٹھوں کی کمزوری سے پیدا ہونے والے آخری علامات گویر علامات کہا جاتا ہے.
اگرچہ پٹھوں آرام سے آرام دہ اور پرسکون نہیں ہوتے ہیں اور دباؤ میں کوئی درد نہیں ہوتا ہے، اگرچہ مریض بعض اعمال کو انجام دینے میں مشکل ہوسکتا ہے. متاثرہ عضلات کمزور ہیں، لیکن اکثر بڑھایا جاتا ہے - یہ رجحان پیسوہودیپر ٹرافی کہا جاتا ہے.
■ نقل و حرکت کی حد. ڈی ایم ڈی کے مرحلے کے مراحل کے لئے خصوصیت. یہ اکثر ہوتا ہے کہ جب بعض عضلات کمزور ہوتے ہیں تو ان کے متضاد عضلات مضبوط ہوتے ہیں، اور بیمار بچوں کو مثال کے طور پر، ٹپٹو پر چلنا شروع ہوتا ہے. جسم کی حیثیت کو برقرار رکھنے میں مشکل ہو جاتا ہے، اور مریضوں کو وہیلچیر کی ضرورت ہوتی ہے.
■ مریض ترقیاتی اختر اور ہڈیوں، تھکاوٹ، اور 10 سال کی عمر کے ذریعے موڑنے میں اضافہ ہوتا ہے، مریضوں کی اکثریت غیر فعال ہوجاتی ہیں. مریضوں کو عام طور پر 20 سال کی عمر سے پہلے مر جاتا ہے. موت کا سبب پلمونری انفیکشن ہے، سانس کی پٹھوں کی کمزوری، یا قیدی گرفتاری کے ساتھ.
پٹھوں کی ڈسٹروففی کے غیر معمولی شکل
پٹھوں کی ڈسٹریففی کی کئی اقسام موجود ہیں. بیکر کی پٹھوں ڈیسٹروفی ایک ایسی بیماری ہے جو ایکسچوموسوم سے منسلک بیماری ہے جو دوچین کے مقابلے میں زیادہ سونا ہے، جو 5 سے 25 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے. اس قسم کے ڈسٹریففی کے ساتھ لوگ DMD کے مقابلے میں کہیں زیادہ رہتے ہیں. کندھوں کی گہرائی کے ڈیسٹرروفی دونوں جنسوں کے افراد میں اسی تعدد کے ساتھ ہوتا ہے اور عام طور پر 20-30 سال کی عمر میں خود کو ظاہر ہوتا ہے. اس قسم کے ڈسٹریففی سے متاثر ہونے والے تقریبا 50٪ افراد، حجم گڈل میں کمزور ہوتے ہیں اور نچلے افادیت کے بیلٹ میں نہیں پھیل سکتے ہیں، جبکہ دوسروں میں نچلے ادارے کی پٹھوں کو پہلے ہی متاثر کیا جاتا ہے، اور کندھوں کی انگوٹھی میں کمزوری تقریبا 10 سال کے بعد ظاہر ہوتا ہے. بیماری کا انداز عام طور پر ان مریضوں میں زیادہ بدقسمتی ہے جو ابتدائی طور پر اونچے انگوٹھے ہیں. کندھے فلیپ چہرے کی پٹھوں کی ڈسٹریففی ایک خود مختار غالب میکانزم کی طرف سے وراثت مند ہے اور دونوں جنسوں کے مساوی طور پر اکثر اثر انداز ہوتا ہے. یہ کسی بھی عمر میں ہوسکتا ہے، لیکن یہ عام طور پر نوجوانوں میں پہلی بار ظاہر ہوتا ہے. اس قسم کی ڈیسروففی کی خصوصیات "پاریجیڈ" سکپولا کی طرف سے ہے. کچھ لوگ ایک مضبوط لبر لارڈوسوسس (ریڑھ کی کڑھائی) ہیں. چہرے کی پٹھوں کی کمزوری حقیقت یہ ہے کہ لوگ سست نہیں کر سکتے ہیں، اپنے ہونٹوں کو ھیںچو یا ان کی آنکھیں بند کردیں. ان پر منحصر ہے جس میں پٹھوں کے اثرات متاثر ہوتے ہیں، پکڑنے اور چھوٹی انگلیوں کی تحریکوں کو کمزور ہوسکتا ہے یا "پھانسی کی روک تھام" ظاہر ہوتی ہے. پٹھوں کی ڈسٹریففی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن تنصیبات اور پیشابوں کے پٹھوں کے انفیکشن جیسے پیچیدگی، اینٹی بائیوٹیکٹس کی ضرورت ہوتی ہے.
علاج میں مندرجہ ذیل سرگرمیاں شامل ہیں:
■ جسمانی مشق - یہ تحریک کی کمزوری اور حد کی ترقی کو سست کر سکتا ہے؛ ایک فزیوتھراپسٹ کی نگرانی کے تحت ورزش کے کاموں کو بہت مفید ہے.
■ tendons کے غیر فعال ھیںچیں، جو قصر ہوسکتی ہے.
■ ریڑھ کی ہڈی کی خرابی اور کفالت کی ظاہری شکل کے ساتھ، اصلاحی کارسیٹ کی ضرورت ہے.
■ قصر ٹھنڈوں کی جراحی سے بچاؤ.
نفسیاتی مدد بہت اہم ہے؛ خاندان اور گھر کے آرام کے لئے اہم مدد.
امراض اور نگہداشت
بعض صورتوں میں، خاص طور پر دوچین کے ڈیسٹروفی کے ساتھ، اس بیماری کا امراض ناقابل عمل ہے. معذوری کی ڈگری بہت اہمیت رکھتی ہے، اس وقت کے ساتھ مریضوں کو چلنے کی روک تھام ہوسکتی ہے. کندھے گیڈلی کے ڈسٹروففی کے ساتھ زیادہ تر مریضوں کو مکمل کرنے کی مدد کی جا سکتی ہے، 20-40 سالوں میں، اور کبھی کبھی زیادہ سے زیادہ تھوڑی تبدیلیاں زندگی میں. جو لوگ دیر سے زچگی میں پٹھوں کی ڈیسرروففی تیار کرتے ہیں وہ عام طور پر بہتر حاملہ ہوتے ہیں. پٹھوں کی ڈیسرروفی کے پروفیلیکسس ابھی تک ممکن نہیں ہے، اگرچہ ایک عیب دار جین کی تلاش میں جین تھراپی کا امکان بڑھ گیا ہے.
بیماری کی شدت
پٹھوں ڈیسرروفا کافی نادر بیماری ہے، لیکن یہ تمام نسلوں کے لوگوں کے درمیان پوری دنیا میں عام ہے. سب سے زیادہ عام شکل - دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی - فی 10،000 لڑکوں کے تقریبا 3 واقعات کی فریکوئنسی کے ساتھ ہوتا ہے.
وجہ ہے
تمام قسم کی پٹھوں کی ڈسٹروففی جینیاتی وجوہات کی وجہ سے ہیں، اگرچہ عضلات کے ٹشو کی پسماندگی کی صحیح وجہ نامعلوم نہیں ہے. شاید اہم وجہ سیل جھلی میں ایک خلاف ورزی ہے، جس سے غیر قانونی طور پر کیلشیم آئن سیل میں گزر جاتی ہے، جس میں پروٹیز (اینزائیمز) چالو ہوتی ہے جو عضلات ریشوں کی تباہی میں حصہ لیتے ہیں. ترسیل سے پہلے امونٹک سیال کے مطالعہ کے لحاظ سے ممکنہ ابتدائی تشخیص. اس کے باوجود والدین کو پیسہ لگانے والی ڈیسسٹروفی سے متاثر ہونے سے پہلے، طبی جینیاتی مشاورت کی ضرورت ہوتی ہے.
تشخیصی
عام سست ترقی کے معاملات کل کل ہی واضح ہیں. مریضوں میں، خاص طور پر Duchenne کے dystrophy کے ساتھ، خون میں creatine kinase کی ایک اعلی سطح ہے. دیگر خرابیوں سے ڈسٹروففی کو الگ کرنے کے لئے، یہ برقی کام کرنے کے لئے ضروری ہوسکتا ہے. تشخیص عام طور پر بایپسیسی کی تصدیق کرتا ہے؛ ہسٹکیمیکل مطالعہ میں مدد ملتی ہے دیگر مایوساتھیوں کے دیگر اقسام سے ڈیسٹرروفی.